Page 3 - biology
P. 3
الاعراض :
-2الشعر ابٌض
-3الجلد شاحب
-4بؤبؤ عٌنه وردٌا
-5لد ٌصاب المرٌض بمشكلات فً الرؤٌا
-6علٌه ان ٌعتنً بجلده عناٌة خاصة لحماٌته من اشعة الشمس فوق البنفسجٌة
-5مرض تاي – ساكس :
اختلال وراثً متنحً ٌوجد الجٌن المسؤول عنه على الزوج الكروموسومً 26وٌنشر
المرض بٌن الأشخاص المنحدرٌن من شرق اوربا .
السبب :خلل جٌنً متنحً ٌنجم عنه ؼٌاب احد الانزٌمات المسؤولة عن تحلٌل احماض
دهنٌة تسمى جانجلٌوساٌدز فً الدماغ .
الاعراض والتداعٌات :
تضخم فً الخلاٌا العصبٌة الدماؼٌة مما ٌنجم عنه تدهور عملً .
التشخٌص :
وجود بمعة حمراء فاتحة اللون فً مؤخرة العٌن .
-6الجلاكتوسٌمٌا :
السبب :خلل متنحً ٌنجم عنه عدم لدرة الجسم على هضم الجلاكتوز بسبب نمص انزٌم (
جالت ) .حٌث ٌتحول اللاكتوز من اللبن الى جلوكوز وجلاكتوز ثم ٌجب ان ٌتحول
الجلاكتوز الى جلوكوز بفعل انزٌم (جالاكتوز – 1فوسفات ٌورٌدٌل الترانسفٌراز (( جالت
)) .
جلاكتوز
انزٌم ( جالت ) (الحالة الطبٌعٌة ) لاكتوز ٌتفكن
جلوكوز
المصاب ٌفتمر للانزٌم ( جالت ) وبالتالً لا ٌستطٌع هضم الجلاكتوز .
العلاج ٌ:جب ان ٌمتنع المصابون عن تناول منتجات الالبان .
الاختلالات الوراثٌة السابدة :
ملاحظة :فً حالة الاختلالات السابدة الٌل المرض ٌكون سابد وبالتالً عندما ٌرث الفرد المرض ٌجب ان
ٌكون احد ابوٌه او كلاهما مصابا ولا ٌوجد فرد نالل للمرض اما مصاب مثلا AA -Aaاو سلٌم . ) aa
الشخص السلٌم فمط من ٌحمل الٌلات متنحٌة aa
-2مرض هنتنجتون :اختلال وراثً سابد ٌصٌب الجهاز العصبً وٌصٌب واحد من 21111شخص
فً الولاٌات المتحدة الامرٌكٌة .
الاعراض تظهر بٌن سن 61-41سنة وتشمل :
-2الفمدان التدرٌجً لوظابؾ الدماغ
-3فمدان السٌطرة على الحركة
-4الاضطرابات العاطفٌة
3
