Page 22 - E-BOOK KWL GENETIKA 2-12

B. KELAINAN DAN PENYAKIT GENETIK PADA MANUSIA
Penyakit genetik dikenal sebagai penyakit yang diwariskan
(menurun). Penyakit menurun memiliki ciri antara lain tidak
dapat ditularkan, tidak dapat disembuhkan, dapat dihindari dan
umumnya dikendalikan oleh gen resesif. Penyakit menurun
umumnya bersifat resesif, maka hanya muncul pada individu
yang bergenotip homozigot resesif. Sedangkan individu
bergenotip heterozigot bersifat normal karier (pembawa sifat).
Penyakit menurun pada manusia ada yang diwariskan melalui
kromosom tubuh (autosom) dan ada pula yang diwariskan melalui
kromosom seks (gonosom). Pada manusia dengan jumlah
Gambar 26. Kromosom pada Manusia kromosom sel autosomal 46 buah, terdapat 2 jenis gonosom yakni
Sumber: Klug et al, 2019 X dan Y (Gambar 26).

Berdasarkan alel yang terpaut, kelainan dan penyakit menurun
pada manusia dibagi atas :
1. Kelainan dan penyakit menurun oleh alel yang terpaut pada autosom
Kelainan yang dibawa oleh kromosom tubuh (autosom) dapat diderita oleh laki-laki maupun
perempuan. Kelainan ini dapat dikendalikan oleh alel dominan maupun alel resesif.
a. Kelainan yang disebabkan Alel Dominan Autosomal
Kelainan yang disebabkan alel dominan akan diderita oleh individu yang bergenotip homozigot
dominan maupun heterozigot. Sementara itu, individu yang bergenotipe homozigot resesif adalah
normal. Berikut ini contoh-contoh sifat atau kelainan yang bersifat dominan autosomal :
Klik masing-masing kelainan untuk mengetahui informasinya!

BRAKIDAKTILI POLIDAKTILI TOBALO THALASEMIA

Tobalo di Indonesia
Tontonlah kasus nyata tobalo di Indonesia berikut !
Tobalo adalah kelainan yang dimiliki oleh sekelompok
masyarakat yang hidup di daerah terpencil di Kabupaten Barru,
Sulawesi Selatan. Kelainan tersebut berupa belang di sekujur tubuh
mereka. Tobalo dikendalikan oleh dominan autosomal. Genotip TT
dan Tt akan menunjukkan penderita tobalo sedangkan genotip tt
normal (Arsal dan Gunawan, 2012). Jika Pak Wawan penderita tobalo Video 7. Tobalo di Indonesia
(homozigot dominan) menikah dengan Bu Dewi seorang yang normal. Sumber : https://youtu.be/XuFjLluhucc , 2023

Analisislah berapa persen kemungkinan mereka menghasilkan anak
yang menderita tobalo !

26
E-book Berbasis Strategi Know-Want-Learned Materi Genetika Kelas XII SMA/MA