Page 57 - Rebelle-Santé n° 232

PATHOLOGIIES
On connaît d’ailleurs les 3 gènes incriminés, situés sur les chromo- somes 3 (PDCD10/CCM3) et 7 (KRIT1/CCM1, MGC4607/CCM2). D’où l’intérêt d’un dépistage ciblé (IRM, test génétique par prélève- ment des villosités choriales lors de la grossesse...) dans les familles à risque, sachant que la pathologie qui touche autant les hommes que les femmes se manifeste surtout entre 20 et 40 ans.
DE L’ABSENCE DE SYMPTÔMES...
Environ 90 % des cas sont asymp- tomatiques et sont donc découverts à l’occasion d’examens d’imagerie pratiqués pour tout autre chose (après un traumatisme crânien, notamment). D’où la difficulté à évaluer l’incidence de cette patho- logie. Mais, contre toute attente, elle serait assez fréquente : environ 1 sujet sur 200 à 1 sujet sur 1000. La plupart des porteurs de caver- nomes cérébraux l’ignorent et ne le sauront jamais.
... À L’ACCIDENT VASCULAIRE CÉRÉBRAL
Les parois de l’angiome sont fra- giles et une rupture vasculaire est toujours possible, occasionnant une hémorragie, autrement dit un accident vasculaire cérébral (AVC). C’est le risque principal du caver- nome. Le saignement cérébral se manifeste par des maux de tête, des nausées et des vomissements. Pour autant, l’hémorragie massive, responsable d’un coma d’emblée, est rare car les vaisseaux incrimi- nés ont un faible débit. Le dia- gnostic de saignement, suspecté
cliniquement, est confirmé par un examen d’imagerie. Par consé- quent, la survenue brutale d’un AVC chez une personne jeune et sans risque cardio-vasculaire est parfois le mode de révélation de son cavernome.
... MAIS PAS SEULEMENT
Ailleurs, c’est le simple dévelop- pement du volume de l’angiome qui va faire parler de lui, en re- poussant les structures cérébrales alentour par un simple phénomène de compression. Les symptômes dépendent de la taille et de l’em- placement du ou des cavernomes, à l’instar des tumeurs cérébrales. La pathologie peut donc se tra- duire par des crises d’épilepsie (40 à 70 % des patients symptoma- tiques), des maux de tête, des ver- tiges, des troubles visuels (vision double, diminution de la vue) ou sensitifs des membres (fourmil- lements...), des déficits neurolo- giques divers (hémiplégie, diminu- tion de la force musculaire...), des troubles du langage ou de l’audi- tion. Enfin, certains patients por- teurs d’un cavernome à leur insu peuvent présenter des angiomes cutanés, analogues à des « taches de vin » (taches rouges sur la peau), ou rétiniens. Deux atteintes qui doivent mettre en alerte, a for- tiori en cas d’antécédents familiaux de cavernomes ou d’AVC.
ÉVOLUTION IMPRÉVISIBLE
Le diagnostic passe par un exa- men d’imagerie (IRM, scanner, angiographie cérébrale...) qui va
montrer l’aspect typique du ca- vernome et éliminer les autres pathologies. L’évolution naturelle est imprévisible. Certains caver- nomes régressent ou stagnent, res- tant asymptomatiques. D’autres au contraire augmentent, mena- çant les structures cérébrales, et s’accompagnent de symptômes inquiétants. Enfin, les hémorragies peuvent récidiver. La surveillance est donc essentielle quand on est porteur d’un cavernome, de même qu’un examen en urgence en cas de symptômes évoquant une rup- ture vasculaire, et notamment l’ap- parition de céphalées brutales.
INTERVENTION NEUROCHIRURGICALE
Le traitement doit être personnalisé en fonction du risque et des symp- tômes. Schématiquement, l’ab- sence de symptômes ne néces- site pas d’acte chirurgical. En re- vanche, la prévention est de mise et consiste à ne pas s’exposer au risque hémorragique en évitant les sports de combat, l’haltérophilie, la plongée, ou encore la prise de cer- tains médicaments qui augmentent le risque hémorragique (aspirine, anticoagulants...). Les cavernomes à risque (multiples, hémorragiques à répétition, épileptogènes...) peu- vent faire l’objet d’un geste chirur- gical. Reste également la possi- bilité d’effectuer des séances de radiochirurgie pour irradier le ca- vernome avec des rayons (photons, gamma).
Dr Daniel Gloaguen
TEST GÉNÉTIQUE SANGUIN
Il est possible de réaliser un test génétique lorsqu’il existe une suspicion de cavernome cérébral (formes familiales par exemple, cavernomes multiples, conseil génétique dans le cadre d’une grossesse...). Il comporte un séquençage de l’ADN effectué sur les leucocytes (globules blancs) du patient. https://www.cervco.fr/fr/genetique/cavernomatose-cerebrale-familiale-en-savoir-plus
POUR EN SAVOIR PLUS
ORPHANET : www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/CavernomeCerebral-FRfrPub1072.pdf Maladies Rares Info services : 01 56 53 81 36
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