Page 57 - Rebelle-Santé n° 229

PATHOLOGIIES
DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL
Plusieurs pathologies peuvent simuler un syndrome de Klippel- Feil :
• Arthrite rhumatoïde juvénile
• Spondylarthrite ankylosante
• Fibrodysplasie ossifiante
progressive
• Ostéomyélite.
les femmes dans la même propor- tion.
GÉNÉTIQUE
Si la cause exacte de la maladie n’est pas connue, on sait déjà que l’anomalie est liée à une atteinte génétique. D’après une étude, elle serait liée à des mutations identifiées sur les chromosomes 8 (8q22.1), 12 (12p13.31) et 17 (17q21.31). La maladie peut être de transmission familiale.
RACHIS CERVICAL
La manifestation la plus specta- culaire concerne donc le cou, autrement dit le rachis cervical. Majoritairement,lacolonnecervi- cale comporte un empilement de 7 vertèbres cervicales, disques in- tervertébraux, le tout haubané par des ligaments et de très nombreux muscles. L’ensemble permet à la tête d’effectuer pratiquement tous les mouvements possibles, seuls ou combinés, à grande amplitude et en parfaite coordination. Avec le syndrome de Klippel-Feil, les ver- tèbres paraissent comme fusion- nées, d’où l’impossibilité pour la tête de bouger normalement.
FUSION VERTÉBRALE
Il ne s’agit pas d’une réelle fusion des vertèbres, mais de l’absence de segmentation des vertèbres lors des stades précoces de la gros- sesse, entre la 3e et la 8e semaine. Un bloc vertébral (bloc cervical) concerne tout ou partie des ver- tèbres. En pratique, deux vertèbres fusionnées permettent de poser le diagnostic de ce syndrome.
COU TRÈS COURT...
La présence d’un cou très court (ou pterygium colli en latin), ou
d’une impression que la tête est rentrée dans les épaules (« cou de taureau »), permet d’évoquer le diagnostic. D’autres anomalies permettent de s’en convaincre, comme l’implantation basse des cheveux au niveau de la nuque et bien entendu une réduction évidente de mobilité de la tête s’accompagnant de raideurs, de tensions musculaires ou d’un tor- ticolis.
... MAIS PAS SEULEMENT
La maladie peut également com- porter d’autres atteintes squelet- tiques (anomalies des côtes, des vertèbres lombaires ou dorsales, des membres inférieurs, sco- liose...), ou d’organes (cœur, rein, cerveau, muscles, spina bifida...). Les patients atteints de ce syn- drome auraient une taille infé- rieure à celle attendue par compa- raison avec celle de leurs parents. Parfois aussi, une fente palatine accompagne la pathologie, ainsi que, souvent, une surdité et/ou une malformation des oreilles.
DIAGNOSTIC RADIOGRAPHIQUE
Si l’examen clinique suffit généra- lement à faire le diagnostic, c’est l’examen radiographique qui le confirme en montrant le bloc cer- vical. La radiographie permet éga- lement de classer la maladie en trois types :
•Type1:fusiondela2e et3e ver- tèbre cervicale
• Type 2, le plus fréquent : fusion en dessous de la 3e et jusqu’à la 7e vertèbre
• Type 3 : fusion en deux blocs, avec une zone de mobilité entre chaque bloc.
D’autres classifications existent, basées sur le mode de transmis- sion, ou l’existence d’autres ano- malies. Les autres examens com- plémentaires que sont le scanner et l’IRM peuvent aider à préciser la nature exacte de la fusion verté- brale ou à dépister des anomalies associées.
CHIRURGIE
Le traitement de fond est chirurgi- cal. La précocité de l’intervention détermine grandement l’évolution de la maladie et sa tolérance future. L’indication dépend du type de syn- drome, de l’existence de douleurs, de l’importance de l’ankylose cer- vicale, de la prise en compte des autres anomalies osseuses et, bien entendu, des bénéfices attendus. Des douleurs isolées ne sont pas suf- fisantes pour intervenir chirurgica- lement. Lorsque l’intervention n’est pas indiquée, les infiltrations verté- brales peuvent être une solution al- ternative pour endiguer les douleurs. En revanche, l’existence d’un risque de compression de la moelle épi- nière ou d’une scoliose menaçante constituent des arguments précieux d’intervention chirurgicale. Dans tous les cas, la physiothérapie et la kinésithérapie apportent un soulage- ment non négligeable.
Dr Daniel Gloaguen
POUR EN SAVOIR PLUS
• Regroupement francophone international Klippel-Feil : www.klippel-feil.org/intro_atteint.html • Association Française du Syndrome de Klippel-Feil : http://afskf.fr/lassociation
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