Page 57 - Rebelle-Santé n° 233

PATHOLOGIIES
de quelques semaines à quelques mois entre chaque œil. Autre élé- ment important, cette maladie essentiellement visuelle peut s’ac- compagner d’autres symptômes qui doivent alerter (voir encadré).
ATTEINTE DU NERF OPTIQUE
La symptomatologie est rétinienne, mais c’est le nerf optique, qui transmet les informations au cer- veau, qui est atteint. Pour autant, l’examen de la rétine au fond d’œil peut montrer certaines anomalies évocatrices, comme un œdème, une augmentation de la vascula- risation et des vaisseaux affectés (tortueux, dilatés...).
LES JEUNES HOMMES SURTOUT
Contrairement aux autres patho- logies de la vision, comme le décollement de rétine, le diabète ou encore l’hypertension arté- rielle, qui touchent surtout les se- niors, la maladie de Leber atteint en priorité les jeunes, entre 20 et 30 ans, et en majorité des hommes (8 hommes pour 2 femmes). Quant aux femmes, l’âge de survenue serait légèrement plus tardif, entre 30 et 40 ans. Une baisse brutale de la vision chez un sujet jeune dans cette tranche d’âge doit amener à consulter rapidement.
ORIGINE GÉNÉTIQUE
La maladie est génétique et corres- pond à une altération de l’informa- tion transportée par un gène qui code pour une enzyme appelée NADH déshydrogénase. C’est une atteinte mitochondriale. Rappelons que les mitochondries sont des petits organites situés dans la quasi-totalité des cellules. Seuls les globules rouges et les sperma- tozoïdes en sont dépourvus. Les mitochondries sont chargées de fabriquer l’énergie nécessaire au
fonctionnement des cellules grâce à la combustion des glucides. Elles contiennent un peu d’ADN codant, à l’instar de l’ADN contenu en ma- jorité dans le noyau des cellules (ADN nucléaire). C’est cet ADN mitochondrial qui dysfonctionne dans la maladie de Leber. On dé- crit environ 15 mutations sur cet ADN dont 5 seulement suffisent à provoquer les symptômes.
TRANSMISSION MATERNELLE
Autre particularité de l’ADN mito- chondrial, il se transmet de la mère aux enfants. La maladie est donc de transmission maternelle, car les spermatozoïdes qui vont pénétrer dans l’ovule sont dépourvus de mitochondries. Ils ne portent donc pas la maladie. La mère peut être atteinte ou asymptomatique.
DIAGNOSTIC
Un simple fond d’œil peut orien- ter vers le diagnostic. Dans les cas douteux, un scanner optique, l’an- giographie, l’électrorétinogramme (exploration de la rétine) ou l’étude du champ visuel peuvent être né- cessaires.
TEST SANGUIN
La maladie peut être diagnosti- quée par une simple prise de sang qui consiste à étudier les globules blancs du patient (leucocytes) dans lesquels on va retrouver de l’ADN mitochondrial. Il est donc possible d’effectuer un diagnostic prénatal.
L’ESPOIR D’UN TRAITEMENT
Quelques espoirs existent avec un médicament, le Raxone (ide- benone), un analogue du coenzyme Q10 encore à l’étude. Ce traite- ment améliorerait l’acuité visuelle chez certains patients à condi-
tion d’être prescrit précocement. D’où l’intérêt d’un dépistage pré- coce. En l’absence de traitement, la maladie peut évoluer jusqu’à la cé- cité totale, d’où l’intérêt de limiter les facteurs d’aggravation, l’alcool et le tabac notamment. Parfois, et pour une raison peut-être géné- tique, la maladie peut régresser. Mais il est important de préparer les malades à l’éventualité d’une cécité totale (accompagnement psychologique), les équiper de lunettes spécifiques à basse vision et aménager leur environnement en ce sens pour qu’ils puissent y évoluer.
Dr Daniel Gloaguen
AUTRES SYMPTÔMES
La maladie se complique parfois d’autres atteintes à distance :
• squelettiques (scoliose, cyphose...) • neurologiques (surdité, troubles de
l’équilibre...)
• cardiaques (syndromes de Wolff-
Parkinson-White, QT long...) • fatigue générale.
DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL
Le docteur Leber a laissé son nom à d’autres pathologies visuelles, qui ne doivent pas être confondues avec la maladie de Leber :
• L’amaurose congénitale de Leber, qu’on appelle également rétinite pigmentaire in utero, et qui se caractérise par une perte de la vision dans la première année de vie d’un enfant.
• Les anévrysmes miliaires de Leber, autrement appelés maladie de Coats, qui se manifestent par
une dilatation des vaisseaux (télangiectasie) au niveau rétinien. Cette pathologie touche les enfants autour de 6 à 8 ans.
• La neurorétinite stellaire idiopathique de Leber, qui se traduit par des œdèmes rétiniens chez un adulte jeune.
POUR EN SAVOIR PLUS
Fédération des aveugles de France : https://aveuglesdefrance.org/neuropathie-optique-de-leber
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