Page 75 - Rebelle-Santé n° 211

PATHOLOGIES
DIAGNOSTIC DIFFÉRENTIEL
D’autres pathologies peuvent simuler un SDM au travers
de certains des symptômes, comme les atteintes des valves cardiaques, les vergetures,
les anomalies squelettiques, l’hyperlaxité articulaire ou encore les anévrismes de l’aorte :
• Syndrome MASS
• Syndrome d’Ehlers-Danlos
• Syndrome de Shprintzen-
Goldberg
• Syndrome de Loeys-Dietz
• Prolapsus valvulaire mitral.
AUTRES SYMPTÔMES
• Anomalies du cristallin (déplacement ou luxation)
• Myopie
• Glaucome
• Cataracte précoce
• Décollement de rétine
• Micrognathisme (petit
menton)
• Insuffisance respiratoire
• Vergetures cutanées
• Pneumothorax (décollement
de la plèvre).
DIAGNOSTIC DIFFICILE
Le diagnostic de SDM est pure- ment clinique. Mais il n’est pas facile dans les formes frustres ou atypiques. Il est donc possible que le SDM soit beaucoup plus fré- quent que ne le laissent penser les statistiques. En effet, on dénombre plusieurs centaines de formes dif- férentes, avec des symptômes de sévérité variable. Et d’ailleurs, dans certains cas, la taille est normale, contrastant avec les formes où la grande taille domine. On peut être atteint d’un SDM sans le savoir ou, plus exactement, jusqu’à ce que les premiers symptômes inquié- tants ne surviennent. Signalons que le diagnostic prénatal est possible dans les familles à risque puisque l’on connaît le gène incriminé.
GRANDE TAILLE...
La maigreur est habituelle et la grande taille, qui n’est pas cons- tante toutefois, est très fréquente en cas de SDM. Les malades dépassent allègrement les deux mètres ou s’en rapprochent. Par- fois, ce sont des membres fins, gra- ciles, aux longs doigts en « patte d’araignée » qui attirent l’attention. La déformation en entonnoir du
thorax et la scoliose de la colonne vertébrale caractérisent également le SDM. S’y ajoute une hyperlaxité ligamentaire qui va se traduire par une tendance aux luxations, des épaules surtout.
... ET ATTEINTES CARDIAQUES
L’atteinte des parois artérielles, composées de tissu conjonctif, fait toute la dangerosité du SDM. En effet, la maladie se caractérise par une atteinte des gros vaisseaux car- diaques, en particulier l’aorte, ex- posée à l’anévrisme et donc, à une rupture ou à une dissection. L’ar- tère pulmonaire peut également souffrir avec un risque de dilata- tion. Les malformations concernent aussi les valves cardiaques avec un risque de prolapsus, synonyme de dysfonctionnement cardiaque (insuffisance cardiaque, troubles du rythme...). De telles atteintes peuvent survenir assez jeune avec un risque de décès subit, notam- ment lors des pratiques sportives. D’où l’intérêt d’un dépistage par échographie cardiaque, scanner ou IRM dès lors qu’une possibilité de SDM existe sur la constatation de symptômes (voir encadré). Enfin, signalons qu’un simple souffle car- diaque, synonyme d’atteinte des valves cardiaques, doit également attirer l’attention dès lors que la morphologie du patient est évoca- trice.
INTERVENTIONS CHIRURGICALES
Par nature, le traitement du SDM est multidisciplinaire et concerne un pool de spécialités telles que la chirurgie, la cardiologie, la rhu- matologie ou encore l’ophtalmo- logie. Il n’y a pas de médicament spécifique. En revanche, il est es- sentiel de dépister les éventuelles anomalies cardiaques condition- nant le pronostic vital afin d’inter- venir chirurgicalement sur l’aorte
(remplacement d’une partie de l’aorte par une prothèse) ou les valves cardiaques. La prescrip- tion de certains traitements à visée cardiaque (béta-bloquants, Losartan...) permettrait de limiter le risque aortique. L’intervention chirurgicale en cas de scoliose ou de déformation du thorax peut être envisagée selon les cas. Sous réserve d’un traitement adapté et d’un suivi régulier, l’espérance de vie est proche de celle de la popu- lation générale.
Dr Daniel Gloaguen
POUR EN SAVOIR PLUS
Syndromes de Marfan et apparentés : www.marfan.fr
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