Page 74 - Rebelle-Santé n° 211

PATHOLOGIES
AVEC LE SYNDROME DE MARFAN
DES GÉANTS AU CŒUR FRAGILE
Une taille exceptionnellement grande et des membres graciles caractérisent généralement le syndrome de Marfan, une pathologie liée à une anomalie du tissu conjonctif qui affecte également le cœur.
Dr Daniel Gloaguen
C hewbacca, de Star Wars, PATHOLOGIE FRÉQUENTE... transmission de 50 %. Le SDM est lié
incarné par Peter Mayhew, acteur de 2 m 18, Paga- nini, violoniste italien vir-
tuose aux doigts démesurés, quelques basketteurs d’une taille imposante ou encore Abraham Lin- coln (président des États-Unis en 1865), l’ancien avant-centre de 2 mètres de l’équipe de football d’Angleterre et peut-être tout sim- plement Charles de Gaulle font partie des personnalités célèbres concernées par le syndrome – ou maladie – de Marfan (SDM), du nom d’un pédiatre français, Antoine Marfan, qui en fit la pre- mière description en 1896.
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On estime sa fréquence à un indi- vidu sur 5000 à 7000, hommes et femmes confondus. Les formes familiales sont fréquentes. Mais le SDM peut survenir brutalement en l’absence de contexte familial du fait d’une mutation brutale du gène impliqué.
... ET GÉNÉTIQUE
Car le SDM est une maladie géné- tique à transmission dominante : un seul parent atteint peut trans- mettre la maladie avec un risque de
à une anomalie du tissu conjonctif et plus précisément de la fibrilline, une substance protéique. En cause, une altération du gène appelé FBN1 qui va coder pour cette pro- téine. Ce gène est porté par le chro- mosome 15. On lui décrit près d’un millier de mutations possibles. Une autre mutation sur un gène situé sur le chromosome 3 pourrait égale- ment produire une autre pathologie très proche du SDM.
La fibrilline est impliquée dans la structure oculaire, osseuse ou encore artérielle et cardiaque. Le SDM affecte donc les yeux, les os, le cœur et ses gros vaisseaux.