Page 75 - Rebelle-Santé n° 208

PATHOLOGIES
... ASSOCIÉE À UN DÉFICIT HORMONAL
Le SKM correspond à un déficit de libération en « gonadolibérine », une hormone synthétisée par l’hy- pothalamus et censée stimuler l’hy- pophyse qui va, elle-même, per- mettre la stimulation des gonades via des hormones hypophysaires (FSH, LH...). Rappelons que la pro- duction des hormones et la stimu- lation de nombreuses glandes de l’organisme s’effectue par l’inter- médiaire de l’hypothalamus, une glande complexe située au cœur du cerveau qui régit l’activité de l’hypophyse, une autre glande cé- rébrale. S’ensuit une cascade de synthèses hormonales complexes. Tout ce qui contrarie cette chaîne aboutit au final à un déficit hor- monal (thyroïde, croissance, lac- tation, déficit gonadique, cortisol etc.). Dans le SKM, la maturation pubertaire des gonades fait défaut avec, comme autre conséquence, une fertilité altérée. Chez le gar- çon, l’examen clinique retrouve un micropénis et de petits testicules.
MANQUE D’ODORAT...
L’anosmie, autrement dit la dimi- nution partielle ou complète de la perception des odeurs, est liée à un développement insuffisant des bulbes olfactifs. Ces zones cérébrales situées à proximité des fosses nasales identifient les odeurs et les codent sous forme de mes- sages nerveux.
... ET MALFORMATIONS DIVERSES
À défaut de repérer le déficit gona- dique ou olfactif, le SKM se mani- feste également par des petites anomalies du visage : fente labiale, palais creux, petites dents, mouve- ments oculaires anormaux par al- tération du nerf optique (strabisme, nystagmus...), ou des malforma- tions au niveau des doigts. Il existe également des mouvements intem- pestifs des membres supérieurs,
dits en miroir, où l’un des membres « imite » les mouvements de l’autre.
BILAN HORMONAL ET IRM
Dès lors que la maladie est évo- quée devant les deux signes ma- jeurs, olfactif et sexuel, et les autres anomalies associées (voir encadré), un simple bilan hormo- nal sanguin permet de retrouver les déficits hormonaux attendus (FSH, LH, testostérone...). Pour autant, dans les formes frustres de SKM, il n’est pas toujours facile de séparer un simple retard pubertaire d’un authentique SKM. D’où l’intérêt d’évaluer la fonction olfactive au travers de plusieurs tests olfacto- métriques quantitatifs ou qualita- tifs. Reste enfin l’imagerie destinée à mettre en évidence certaines anomalies associées (échographie rénale, scanner...) et notamment l’IRM cérébrale qui montre une diminution du volume des bulbes olfactifs ou encore le défaut de la délimitation cérébrale médiane.
TRAITEMENT HORMONAL
À l’instar de nombreuses patholo- gies hormonales, le traitement du SKM consiste à apporter les hor- mones manquantes : œstropro- gestatifs chez la femme et testosté- rone chez l’homme. Ce traitement
hormonal substitutif permet de pallier le déficit hormonal et de retrouver une fonction gonadique satisfaisante permettant d’envisa- ger un retour à une puberté nor- male, ainsi que la fertilité en res- taurant l’ovulation chez la femme et la production de spermatozoïdes chez l’homme. Le traitement est à vie. En revanche, l’anosmie de- meure définitive et sans traitement pour l’instant.
Dr Daniel Gloaguen
AUTRES SYMPTÔMES
D’autres symptômes de SKM doivent mettre la puce à l’oreille :  Épilepsie
Troubles de la croissance Pieds creux Retard mental Développement rénal insuffisant ou malformations rénales
 Surdité  Schizophrénie Anomalies cardiaques  Psychose Malformation intestinale  Autisme  Obésité.
KALLMAN OU DE MORSIER ?
Comme de nombreuses autres maladies génétiques, le SKM connaît plusieurs terminologies, liées notamment à la prédominance de certains symptômes par rapport aux autres.
On le connaît également sous le nom de : Syndrome de Kallman, ou hypogonadisme hypogonadotrope avec anosmie ou hyposmie ou dysplasie olfacto-génitale (prédominance du déficit hormonal et de l’anosmie). Syndrome de De Morsier ou dysplasie septo-optique (prédominance de l’anosmie et des troubles oculaires).
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