Page 74 - Rebelle-Santé n° 208

PATHOLOGIES
LE SYNDROME DE KALLMAN-DE MORSIER...
OU QUAND L’ODORAT FAIT DÉFAUT DÈS L’ENFANCE
Lié à une anomalie cérébrale congénitale souvent familiale, le syndrome de Kallman-De Morsier se manifeste par une atrophie des gonades et un déficit de l’odorat.
L e syndrome de Kallman- De Morsier (SKM) demeure encore mal connu. Pour autant, on sait qu’il est d’ori- gine génétique (existence de cas fa- miliaux). 5 chromosomes porteurs de mutations ont d’ores et déjà été identifiés (d’autres recherches sont en cours), le chromosome X, l’un des deux chromosomes sexuels, mais aussi les chromosomes 3, 4, 8 et 20. Ces altérations diverses sont à l’origine de formes plus ou moins complètes et étendues du SKM (voir encadré). Si le SKM touche l’homme et la femme, il demeure plus fré- quent chez l’homme avec une fré- quence de 1 cas pour 10 000 contre 1 pour 50 000 chez les femmes. Il
est possible de faire un diagnostic prénatal en cas d’atteinte familiale.
SAVOIR Y PENSER
Le SKM reste difficile à diagnosti- quer de par la rareté de la patholo- gie et ses nombreuses formes, mais aussi du fait de la difficulté à iden- tifier ce qu’est un déficit de l’odo- rat. En effet, comment expliquer qu’on ne sent rien ou pas grand- chose quand la notion d’odeur est étrangère, a fortiori chez l’enfant ? Enfin, l’autre symptôme majeur de la maladie, à savoir le faible déve- loppement des gonades (testicules et ovaires), peut correspondre à de nombreuses autres pathologies
hormonales ou chromosomiques ou à un simple retard pubertaire réversible.
UNE ANOMALIE CÉRÉBRALE...
Le SKM trouve son explication au cœur du cerveau. Lors du dévelop- pement cérébral, au stade embryon- naire donc, les neurones destinés à la synthèse de gonadolibérine (hor- mone) ne migrent pas vers l’hypo- thalamus, comme ils le devraient.
Autre particularité, l’absence de délimitation franche des deux hé- misphères cérébraux par une ligne médiane.
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Dr Daniel Gloaguen