Page 80 - (Revisi) Emodul Metabolisme Protein
P. 80
ELABORATION (4E)
Bacalah uraian materi di bawah ini!
Penyakit genetik merupakan hasil dari perubahan materi
genetik, mulai dari perubahan kecil (perubahan satu nukleotida
dalam gen) sampai abnormalitas dalam keseluruhan
kromosom. Sebagai contoh penyakit anemia sel sabit, penyakit
yang mempengaruhi transportasi oksigen ke seluruh jaringan
tubuh, disebabkan karena perubahan bentuk sel darah merah
yang dihasilkan oleh perubahan satu nukleotida. Sementara
Down Sindrom, penyakit yang mempengaruhi perkembangan,
bentuk wajah, dan fungsi mental, disebabkan oleh bawaan
ekstra kromosom. Penyakit lain seperti kanker dapat
disebabkan oleh berbagai perubahan dalam DNA.
Penyebab utama penyakit genetik adalah kesalahan
dalam sistem informasi genetik. Sel dapat mempartahankan
integritas sistem informasi, selama DNA direplikasi dengan
akurat dan didistribusikan ke sel anak. Tapi kesalahan bisa
terjadi selama replikasi dan transfer informasi. Selain itu DNA
juga dipengaruhi oleh lingkungan. Perubahan permanen yang
terjadi dalam DNA disebut . Mutasi dapat dibagi
menjadi dua kelas, yaitu: (mutasi hanya
terjadi pada beberapa basa dalam gen) dan
(mutasi terjadi pada sebagian besar kromosom
atau seluruh kromosom).
METABOLISME PROTEIN | 73
