Page 16 - E-Modul_Ratna_Dewi
P. 16
Diagnosis Aminoacidemia
Pemeriksaan Darah
Pemeriksaan darah dilakukan untuk mengevaluasi
tingkat asam amino dalam darah. Tes darah dapat
membantu dalam menentukan tingkat keparahan
dan jenis aminoacidemia yang dialami pasien
Uji coba toleransi asam
amino
Tes ini melibatkan memberikan dosis asam
amino tertentu secara oral untuk memeriksa
kemampuan tubuh untuk menghilangkan asam
amino dari darah. Tes ini berguna untuk
memeriksa kemampuan hati dan ginjal dalam
memetabolisme asam amino.
Tes urine
Tes urine dilakukan untuk mengevaluasi tingkat
asam amino dalam urine. Tes urine digunakan untuk
memantau efektivitas pengobatan dan untuk
mendeteksi keberadaan zat beracun dalam urine
Tes Genetik
Tes genetik dilakukan pada pasien dengan riwayat
keluarga yang memiliki kelainan metabolisme asam
amino. Tes ini digunakan untuk mengidentifikasi
kelainan genetik yang mendasari penyakit
