Page 24 - Step and repeat document 1

יעבט וא ירסיק - םאה םדב רבועה א״נד תקידב
תולוגסה לכ דצל

הנוכנ הדילל ךירדמה )*( םייאופר םיטביה
(NIPS) Non-Invasive Prenatal Screening

יקעזמ ילש ׳פורפ
ןהכ-ןוסלקיימ לחר ר״ד
תודלויו םישנ ףגא להנמ םוקמ אלממ ,ילטנירפה ךרעמה להנמ ,ןוכיסב ןויריה תקלחמ להנמ

רמושה לת ,אביש ש״ע יאופרה זכרמה קדצ-ירעש יאופרה זכרמב יתדיל-םורטה יטנגה תורישה תלהנמ
ןאכמ .)ב הנשמ ,׳ח קרפ תורוכב תכסמ הנשמ( ״ןהכל אלו ץראב ןתינה יאופרה לופיטה יכ ןייצל בושח תישאר תוערפהל רבגומ ןוכיס םייק ןלצא רשא םישנ ,ףסונב תיתדיל םורט הקידב איה םאה םדב ירבועה א״נדה תקידב
רדגמ גרוחש רבד לע רמאנה ״ןפוד אצוי“ תירבעב יוטיבה .ימואלניבו ימואל – הדימ הנק לכב הלועמ וניה תודלויל תולפוטמב רבודמ .וז הקידבב רוחבל תולוכי ,תוילמוזומורכ ןלהלו Non-Invasive Prenatal Screening( תינשלופ אל
.ליגרה הלוכי )חותינה רדחל וא( הדילה רדחל העיגמה השא לכ :םיאבה ןוכיסה ימרוג םע רמוחה( DNA-ה תא תקדובש םד תקידבב רבודמ .)NIPS
רשא לכ השוע יאופרה תווצה יכ החוטבו הכומס תויהל הלעמו 35 ליג • לארשיב תמייקה רקס תקידב יהוז .רבועה לש )יתשרותה
.ירסיק חותינ עצבל חרכה שי םהב םיבצמ םנשי רומאכ .רתויב םיהובגה םיטרדנטסב הב לפטל תנמ לע ודי לאל הערפהל םידישחמה דנואסרטלואב ״םיכר“ םינמס • תוערפהל ןוכיסה תא ךירעהל התרטמש ,םינש רפסמ הזמ
:רתיה ןיב ,םיללוכ וליא םיבצמ לופיט לש הז םוחתב םלועב תוליבומהמ איה לארשי ,ןכאו NIPS ב ןוחבאל תנתינה תילמוזומורכ םיאקיטנגה דוגיא .רבועה לש םימוזומורכב תוחיכשה
הניאו חתפב תשרתשמ הילישה וב בצמ – חתפ תיליש • .ןויריהב יאופר תונתינה תוילמוזומורכ תוערפה לש יתחפשמ וא ישיא רבע • ךות ,וז הקידב עוציבל תורשפאב ךמות לארשיב םייאופרה
םחרה ראווצ ךרד רבועה רבעמ תא תרשפאמ NIPS תקידבב ןוחבאל .היתולבגמל תוסחייתה
רבועה יכ דשח ררועתמ וב בצמ – ןיקת אל ירבוע רוטינ • וא הליגר הדיל :תדלל םיכרד יתש קר ןנשי וניתחמשל ןוכיס לע העיבצמה ינש וא ןושאר שילשב רקס תקידב • תויזכרמה תולאשה לע הרצקב תונעל הסננ אבה רמאמב
תוריהמב וצלחל שיו הקוצמב הלילח הליגר הדיל ןויסינ םירקמה לש םבור בורב .ירסיק חותינ )NIPS ב םיקדבנה םיגוסהמ( תילמוזומורכ הערפהל רבגומ .NIPS אשונב
םחרה ראווצ תחיתפ וב בצמ – הדילה לש תומדקתה רסוח • ,ןלהל טרופיש יפכ ,םלוא .תצלמומה הלועפה ךרד איה איה תברעמה תינוסטרבור היצקולסנרט לש אשנ םירוהה דחא • ?עצבל עודמ ?עצבל אל ימלו עצבל ימל ?עצבל יתמ ?הז המ
הדילה תלעתב דרוי וניא רבועה שארש וא הלדג הניא .תואיצמה בייוחמ וניה ירסיק חותינ םהב םיבצמ םנשי 21 וא 13 םימוזומורכ ?עצבל דציכ
וב בצמ – םימדוק םיירסיק םיחותינ רפסמ לש הירוטסיה • חטש“ שי םהב םיבצמב םילקתנ ונא תורידנ אל םיתעל ןניא רשא םישנ ברקב דחוימב תירלופופ איה הקידבה #
םיחותינ ינשמ רתוי תלפוטמה הרבע חותינ םאה רורב הז ןיאו הדילה ןפואל עגונה לכב ״רופא ןויריה לשב ,הלפהל ששח בקע ריפש ימ רוקידב תוניינועמ ?NIPS הז המ
/המוימ ללכ ךרדב( לודיג וב בצמ – ןגאב םסוח לודיג • לכב יכ ריהבהל דואמ בושח .םיפידע הדיל ןויסינ וא ירסיק איה ןאכ הנווכה ךא ,רקי אוה ןויריה לכ םנמא .רקי דואמ תונומסתל רקס תקידבב הכפהמ הלח םינש רפסמ ינפל
הדילה תלעת תא םסוחו ןגאב אצמנ )ןרירש יתש ,רורב וניא יבטימה הדילה ןפוא םהב םיבצמ םתוא םישנ ,םיבכרומו םיכשוממ תוירופ ילופיט ורבעש םישנל שומישל השדח היגולונכט הסנכנ – תוחיכש תוילמוזומורכ
לולע יכ ששח ררועתמ וב בצמ – רבועב תוכומנ תויסט • לומ הליגר הדיל ןניא תדלויה ינפב תודמועה תויורשפאה .ב״ויכו תובורמ תולפה לש עקר םע רבודמ .טרפב ןוירה תוקידב םוחתבו ,ללכב הקיטנגב
הדילה תלעתב רבעמב רבועל םומיד םרגיהל ןיא .ירסיק חותינ לומ הליגר הדיל ןויסינ אלא ירסיק חותינ .NGS תטיש – ״שדחה רודה ףוציר“ תארקנה היגולונכטב
:המיאתמ הניא הקידבה םהב םירקמ
ומכ( לארשיב בחר שומישב NIPS תאצמנ ,וז הטיש תוכזב
רבועה לש לקשמה תכרעה וב בצמ – לודג רבועל דשח • ,״הליגר הדיל ןויסינ“ לע אוה שגדה .יטנמס לדבהב רבודמ אבישב תדלל
םרג 4500 לעמ וא תרכוס שי םא םרג 4000 – כ לעמ וניה קלח ירהש ,הדילה ןויסינ םייתסי דציכ תעדל ןיא ןכש םירקמבו ,הלעמו מ״מ 3.0 לש תיפרוע תופיקש לש םירקמב ךילהתבש ךכ לע תססובמ הקידבה .)יברעמה םלועה רתיב
תרכוס ןיא םא תונוש תוביסמ ירסיק חותינב םימייתסמ הדילה תונויסינמ הניא NIPS תקידב ,דנואסרטלואב רבועב םימומ והוז םהב םירצק םיעטקמ םדה םרזל םיררחתשמ ,םיאת תיינבו סרה
ךלש "תולדתשה"ה וז
םינוש םיללוחמב םוהיז – הדילה תלעתב םיליעפ םימוהיז • .דועו ןיקת אל ירבוע רוטינ ,תומדקתה רסוח ןוגכ לע ,רוקידו יטנג ץועייל השיאה תא תונפהל שיו ,המיאתמ .cfDNA – cell free DNA,ישפוח DNA לש
קבדי רבועהש ששחמ הדילה תלעתב )ספרה תמגוד( יפב ארקנ דולייהו ל״זח תורפסב רבכ עיפומ ירסיק חותינ Chromosomal – )פי׳צ( יטנג בבש תקידב רשפאל תנמ םאה םדל םיררחתשמ ,המוד ןונגנמב ,ןויריהה ךלהמב
הדילה תעב .םחרה ןפוד ךרד דלונש דלו רמולכ .״ןפוד אצוי“ – ל״זח לכל תיתנחבא הקידב - )CMA( Microarray Analsis ה עובשהמ לחה .היילשב םרוקמש ישפוח DNA יעטקמ
אל םהב ״רופא חטש“ םיבשחנה םיבצמ םג םנשי רומאכ הלחנל אל רוכב ןניא םהינש - וירחא אבהו ,ןפוד אצוי“ .רבועב תוילמוזומורכה תולחמה 10% כ הווהמ ירבוע רוקממ ישפוחה DNA ה ,ןויריהל 10
?״תקייודמ“ הקידבב רבודמ םאה ,NIPS עצבל עודמ בכרה לעב רבועה רשאכ .םאה םדב ישפוחה DNA -המ
תושיגר NIPS תקידבל יכ םיעיבצמ םיינכדעה םינותנה םיעטקמה תומכ ןיב עובק סחי רמשנ ,ןיקת ילמוזומורכ
,תוחיכשה תוילמוזומורכה תוערפהה יוהיזב דואמ ההובג ,םימוזומורכה רפסמב ףדוע שי רשאכ ,םלוא .םוזומורכ לכמ
,הדילה תארקל יאופר זכרמ תריחב לש הבושחה הטלחהב
תנומסת( 21 הימוזירטל 99% לעמ תושיגר לע רבודמ םיירבוע םיעטקמ רתוי םאה םדל וררחתשי ,הימוזירטב ומכ
,עדימ לכלו םיסרוק ,םירויסל
:הליהק ירשק תמאתמ
,18 הימוזירטל 98% טעמכ ,13 הימוזירטל 99% ,)ןואד NIPS תוקידב .םדב ולש ףדוע הארנש ךכ םוזומורכ ותואמ
.חוטב יכה לע תכלוה תא
052-6667991 .רנרט תנומסתל 95% לעמו .הלא םייתומכ םילדבה תוהזל תלוכיה לע תוססובמ

,NIPS ב הניקת הבושת תלבקתמ םאש ,איה רבדה תועמשמ תונהיל ךתוא ןימזמ רמושה לת – אבישב תודלויו םישנ ףגא
?ןוירהב הקידבה תא םיעצבמ יתמ
,רתויב ריכבה יאופרה תווצהמ ,המיענו תיעוצקמ הדיל תייווחמ
אל יכ םא( רתויב ךומנ וניה ל״נה תולחמה תחאל ןוכיסה ,ןויריהל 10 עובשמ לחה עצבל ןתינ NIPS תקידב תא
:יתכלה הנעמ דקומ
ולא תולחמ לולשל תניינועמ השיאו הדימב .)ספאל עיגמ לבקל תורשפאה .הדובע ימי 10 כ ךות תלבקתמ הבושתהו
.החוטב הדיל ד"סב ךל וקינעי רשא תורשפ אלל תיאופר תונעוצקממו
03-530-7819
ןובשחב תחקל שי ךא ,ריפש ימ רוקיד עצבל הילע ,ןיטולחל ,ןושארה שילשה ףוסב רבכ רבועה תודוא הזכש בושח עדימ
היצאוטיס לכל ידיימ הנעמ לבקל ןתינ ץראב לודגה זכרמכ ,אבישב

.הלפהל ןוכיס םע תינשלופ הקידב הווהמ רוקידש .ןויריהה ךשמהל ןוחטיבו ישפנ טקש תרשפאמ 25435_eyal - 25435_eyal.1 | 2 - B | 18-05-29 | 09:50:40 | SR:-- | Magenta
.תבכרומ תיאופר
רובע ןכ לע ,רבועב תוינלטק תולחמ ןניה 13,18 הימוזירט ןוכיס לע העידיה ,הניקת אל הבושת לש בצמב ,ךדיאמ 25435_eyal - 25435_eyal.1 | 2 - B | 18-05-29 | 09:50:40 | SR:-- | Yellow #25435_eyal - 25435_eyal.1 | 2 - B | 18-05-29 | 09:50:40 | SR:-- | Black 25435_eyal - 25435_eyal.1 | 2 - B | 18-05-29 | 09:50:40 | SR:-- | Cyan
תועמשמ שי תידרח-תיתדה הייסולכואה לש םיגלפה בור לש תיתכלהה ותנווכה תחת לעופ אבישב תודלויו םישנל ףגאה ,םימדקומ תונוירה תועובשב תילמוזומורכ היעבל רתיה
םיקסופה תיברמ לש יתכלה רתיה( וז הקידבל תישעמ םירחואמ םיבלשב העידי ינפ לע ןורתי ללכ-ךרדב הווהמ
,התכלהכ תבש תרימשל םיאנת ךל עיצמו א"טילש תרופ יבצ 'ר ג"הרה
עצבל ןתינ יכ הדבועה רואלו ,ךכ לשב .)ןויריה תקספהל .רתוי
.ןימז יתכלה הנעמו תידרחה הדעה צ"דב תורשכב תונווגמו תוירט תוחורא
דואמ רשא הקידב הניה NIPS ,ןויריהב םדקומ בלשב NIPS ?הקידבה המיאתמ ימל
.תידרח-תיתדה היסולכואל המיאתמ .הבוט העשבו בוט לזמב םייתסי לכהש ךלש תולדתשהה וז
תקידב יהוז ןכש ,NIPS תקידבב ןוכיס םוש ןיאש ןוויכמ
?)תיבויח הקידב( הניקת אל האצותה רשאכ הרוק המ םא םג ,וז הקידבב רוחבל הלוכי הרה השיא לכש ירה ,םד
ןויס ליא 'פורפ יקעזמ ילש 'פורפ הקידב יכ ןכתי ,ןכ ומכ .רבועב היעבל ןוכיס תצובקב הניא
הניקת אל הבושת תלבקמה השיאל תועמשמה יהמ ריבסנ
םישנ ףגא להנמ ףגא להנמ מ"מ
תודלויו תודלויו םישנ .NIPS לש תורהה םישנה ללכל רקס תקידבכ דיתעב לסל סנכית וז
)positive predictive value, PPV( יבויחה יובינה רשוכ -תוצראבו הפוריאב םיבר תומוקמב לבוקמש יפכ ,לארשיב
אוה PPV ה תועמשמ .ןויריהב תוקידבב בושח רטמרפ אוה .תירבה
תוחורא הנעמ םיאנת רושכמ יריכב קתו
תודלוי אביש .ןאכ ונחנא תורישע יתכלה תבשל יאופר יבוטו ןויסינו

24
29 צ"דב ףטוש התכלהכ םדקתמ םיאפורה בר