Page 173 - Movet - Laboratoriokäsikirja 2015

Burmankissan head defect
Sairaus vaikuttaa kissan pään ja naaman alueen kehi- tykseen. Head Defect on autosomaalinen resessiivises- ti periytyvä sairaus, eli virheellisen geenin täytyy periytyä molemmilta vanhemmilta. Myös kantajilla saattaa esiintyä lyhytkuonoisuutta (brachycephaly). Mutaatio on selvästi yleisempi amerikkalaisissa linjoissa, kuin eurooppalaisissa.
Vastausaika:
1–2 vk.
Näytetyyppi:
EDTA-kokoveri tai poskisolunäyte.
Menetelmä:
DNA-tekniikat (PCR, sekvensointi, qPCR) yhteistyölaboratoriossa.
Tulkinta:
• N/N (molemmilta vanhemmilta normaali alleeli).
– ei kanna virheellistä alleelia; ei kuulu riskiryhmään.
Tällainen kissa jättää normaalia perimää
jälkeläisilleen sairauteen altistavan geenin suhteen.
• N/HD (kantaja, heterotsygootti, normaali alleeli ja
virheellinen alleeli).
– eläin kantaa virheellistä ja normaalia alleelia. Kissa
siirtää sairauteen altistavaa geeniä jälkeläisilleen
50 %:n todennäköisyydellä.
• HD/HD (homotsygootti, molemmilta vanhemmilta
virheellinen alleeli).
– eläin sairastuu todennäköisimmin sairauteen,
jossain vaiheessa elämäänsä. Kissa siirtää sairauteen altistavaa geeniä jälkeläisilleen 100 %:n todennäköisyydellä.
Lisätietoa sairaudesta:
http://www.bjelkes.dk/the_feline_genome_project.htm
Movet Laboratoriokäsikirja | 173