Page 172 - Movet - Laboratoriokäsikirja 2015

Burmankissan GM2 gangliosidoosi
Burman GM2 gangliosidoosi on neurologinen lysosomaa- linen kertymäsairaus. Sairauden aiheuttaa mutaatio HEXB geenissä. Oireet ilmaantuvat noin 8 viikon ikäisille pennuil- le koordinaatio-ongelmina ja vapinana. Muut oireet tulevat vähitellen taudin edetessä. Sairaus periytyy autosomaali- sena resessiivisenä ominaisuutena, jolloin vain ne kissat, joiden molemmat alleelit ovat virheellisiä, sairastuvat.
Vastausaika:
1–2 vk.
Näytetyyppi:
EDTA–kokoveri tai poskisolunäyte.
Menetelmä:
DNA-tekniikat (PCR, sekvensointi, qPCR) yhteistyölaboratoriossa.
Tulkinta:
• N/N (molemmilta vanhemmilta normaali alleeli).
– ei kanna virheellistä alleelia; ei kuulu riskiryhmään.
Tällainen kissa jättää normaalia perimää jälkeläisilleen GM2 sairauteen altistavan geenin suhteen.
• N/GM2 (kantaja, heterotsygootti, normaali alleeli ja virheellinen alleeli).
– eläin kantaa virheellistä ja normaalia alleelia.
Kissa siirtää GM2 sairauteen altistavaa geeniä
jälkeläisilleen 50 %:n todennäköisyydellä.
• GM2/GM2 (homotsygootti, molemmilta vanhemmilta
virheellinen alleeli).
– eläin sairastuu todennäköisimmin GM2 sairauteen,
jossain vaiheessa elämäänsä. Kissa siirtää GM2 sairauteen altistavaa geeniä jälkeläisilleen 100 %:n todennäköisyydellä.
Movet Laboratoriokäsikirja | 172