Page 182 - Movet - Laboratoriokäsikirja 2015

Kystinuria (Newfoundlandin koira, Landseer)
Kystinuria eli kystiinivirtsaisuus on newoundlandinkoiralla ja landseerilla autosomaalisena resessiivisenä ominaisuu- tena periytyvä metabolinen oireyhtymä. Kystiini ei liukene hyvin happamissa olosuhteissa, joten kystiini kertyy ki- teiksi virtsatiehyisiin aiheuttaen kipuja, tulehduksia ja jopa tukoksia. Sairauden vakavuuteen vaikuttavat sukupuoli, virtsan pH sekä virtsan tiheys. Uroksilla pitkä virtsanjoh- din vaikeuttaa oireita. Sairaus on yleinen monissa ro- duissa, mutta geenitesti on olemassa vain yllä mainituille roduille. Geneettinen mutaatio, joka altistaa kyseiselle sairaudelle on löydetty SLC31 geenin exon 2 alueelta.
Vastausaika:
1–2 vk.
Näytetyyppi:
EDTA-kokoveri, poskisolunäyte.
Menetelmä:
DNA-tekniikat (PCR, sekvensointi, qPCR) yhteistyölaboratoriossa.
Tulkinta:
• N/N (molemmilta vanhemmilta normaali alleeli).
– ei kanna virheellistä alleelia; ei kuulu riskiryhmään.
Tällainen koira jättää normaalia perimää
jälkeläisilleen sairauteen altistavan geenin suhteen. • N/KYS (kantaja, heterotsygootti, normaali alleeli ja
virheellinen alleeli).
– eläin kantaa virheellistä ja normaalia alleelia. Koira
siirtää sairauteen altistavaa geeniä jälkeläisilleen 50
%:n todennäköisyydellä.
• KYS/KYS (homotsygootti, molemmilta vanhemmilta
virheellinen alleeli).
– eläin sairastuu todennäköisimmin sairauteen,
jossain vaiheessa elämäänsä. Koira siirtää sairauteen altistavaa geeniä jälkeläisilleen 100 %:n todennäköisyydellä.
Movet Laboratoriokäsikirja | 182