Page 180 - Movet - Laboratoriokäsikirja 2015

HCM Maine Coon ja Ragdoll (hypertrofinen kardiomyopatia, kissa)
HCM (hypertrophic cardio myopathy) on yleisin kissojen sydänsairauksista. HCM aiheuttaa sydänlihaksen pak- suuntumista, joka johtaa vähitellen sydämen toiminnan heikkenemiseen ja lopulta kuolemaan. Tauti kehittyy hi- taasti usean vuoden aikana. Periytyvä muoto kehittyy tavallisesti nuoremmalla iällä, kolmen ensimmäisen elin- vuoden aikana. Kaikissa tapauksissa HCM:n aiheuttajaa ei tiedetä, kuitenkin useilla roduilla on tunnistettu taudista periytyvä muoto. Tauti periytyy autosomaalisena domi- nanttina ominaisuutena. Maine Coon ja Ragdoll rodulta on löydetty mutaatio MYBPC3 (myosin binding protein C) geenistä. Maine Cooneilla A31P mutaatio on exoni 3 alueella, kun taas Ragdoll rodulla on R820W mutaatio sa- massa geenissä. Nämä mutaatiot aiheuttavat muutoksen aminohappojärjestyksessä MYBPC3 proteiinissa, aihe- uttaen muutoksia proteiinin rakenteessa ja toiminnassa. Muille roduille ei ole vielä saatavilla geenitestiä, vaikka tie- detään että usealla kissarodulla esiintyy perinnöllistä muo- toa sairaudesta.
Geenitestin rinnalla suositellaan käytettävän yhä perin- teistä sydämen ultraäänitutkimusta. Luotettavan tuloksen saamiseksi on laitteen anturin oltava 7.5 MHz:n suuruinen.
Vastausaika:
1–2 vk.
Näyte:
EDTA-kokoveri tai poskisolunäyte.
Menetelmä:
DNA-tekniikat (PCR, sekvensointi, qPCR) yhteistyölaboratoriossa.
Tulkinta:
• tulos: genotyyppi N/N(molemmilta vanhemmilta normaali alleeli)
– ei kanna virheellistä alleelia; ei kuulu riskiryhmään.
Tällainen kissa jättää normaalia perimää
jälkeläisilleen HCM:lle altistavan geenin suhteen.
• tulos: genotyyppi N/HCM (kantaja), heterotsygootti
(normaali alleeli ja virheellinen alleeli)
– eläin kantaa virheellistä ja normaalia alleelia. Kissa
siirtää sairauteen altistaavaa geeniä jälkeläisilleen 50 %:n todennäköisyydellä ja sillä itsellään on lievästi kohonnut riski sairastua.
• tulos: genotyyppi HCM/HCM (molemmilta vanhemmilta virheellinen alleeli)
– eläin sairastuu todennäköisesti, jossain vaiheessa
elämäänsä, HCM:n. Kissa siirtää sairauteen altistaavaa geeniä jälkeläisilleen 100 %:n todennäköisyydellä.
Movet Laboratoriokäsikirja | 180