Page 179 - Movet - Laboratoriokäsikirja 2015

GSD 4 (Glykogeenin varastoitumissairaus tyyppi IV, NFO) (norjalainen metsäkissa)
Kissoilla GSD IV aiheutuu mutaatiosta geenissä GBE1. Mutaatio johtaa sokeriaineenvaihdunnan häiriöön, jossa epänormaalisti muodostunut glykogeeni kerääntyy kudok- siin aiheuttaen kudostuhoa ja lopulta eläimen kuoleman. Koska GSD IV periytyy autosomaalisena resessiivisenä ominaisuutena, molemmilta vanhemmilta virheellisen al- leelin perineet pennut kuolevat sairauteen yleensä pian syntymän jälkeen tai viimeistään viiden kuukauden iässä. Kantajilla (genotyyppi N/GSDIV) itsellään ei havaita oireita, mutta ne voivat periyttää virheellistä alleelia jälkeläisilleen.
Vastausaika:
1–2 vk.
Näyte:
EDTA–kokoveri tai poskisolunäyte.
Menetelmä:
DNA–tekniikat (PCR, sekvensointi, qPCR) yhteistyölaboratoriossa.
Tulkinta:
• tulos: genotyyppi N/N, molemmilta vanhemmilta normaali alleeli
– ei kanna virheellistä alleelia. Tällainen kissa jättää
normaalia perimää jälkeläisilleen glykogeenin varastoitumissairaudelle, GSD IV, altistavan geenin suhteen.
• tulos: genotyyppi N/GSDIV (kantaja), heterotsygootti (normaali alleeli ja virheellinen alleeli)
– eläin kantaa virheellistä ja normaalia alleelia. Kissa
siirtää sairauteen altistaavaa geeniä jälkeläisilleen
50 %:n todennäköisyydellä.
• tulos: genotyyppi GSDIV/GSDIV (molemmilta
vanhemmilta virheellinen alleeli)
– eläin sairastuu jo nuorena glykogeenin
varastoitumissairauteen, GSD IV.
Movet Laboratoriokäsikirja | 179