Page 178 - Movet - Laboratoriokäsikirja 2015

FN (familiaarinen nefropatia l. munuaissairaus) (Englannin cockerspanieli)
FN on Englannin cockerspanieleilla esiintyvä perinnöllinen munuaissairaus. Se ilmenee puolen vuoden – kahden vuo- den iässä lisääntyneenä juomisen ja virtsaamisen tarpee- na, heikentyneenä kasvuna, painon putoamisena, karva- peitteen huonona kuntona ja heikentyneenä ruokahaluna sekä pahoinvointina. Oireet johtuvat munuaisten hiussuon- ten seinämien epänormaalista kollageenista, jonka osia koodaavat geenit ovat mutatoituneet. Sairaus periytyy au- tosomaalisena resessiivisenä ominaisuutena, jolloin oireita ilmenee vain koirilla, jotka ovat perineet virheelliset alleelit molemmilta vanhemmiltaan. Kantaja ei itse sairastu, mutta voi periyttää virheellistä alleelia jälkeläisilleen.
Vastausaika:
1–2 vk.
Näytetyyppi:
EDTA-kokoveri tai poskisolunäyte.
Menetelmä:
DNA-tekniikat (PCR, sekvensointi, qPCR) yhteistyölaboratoriossa.
Tulkinta:
• tulos: genotyyppi N/N (molemmilta vanhemmalta normaali alleeli)
– ei kanna virheellistä geeniä; ei kuulu riskiryhmään.
Tällainen koira jättää normaalia perimää
jälkeläisilleen kyseisen geenin suhteen.
• tulos: genotyyppi N/FN (kantaja), heterotsygootti
(normaali alleeli ja virheellinen alleeli)
– eläin kantaa virheellistä ja tervettä geeniä. Koira
siirtää virheellisen geenin jälkeläisilleen 50 %:n todennäköisyydellä ja sillä itsellään on lievästi kohonnut riski sairastua.
• tulos:genotyyppi FN/FN (molemmilta vanhemmilta virheellinen alleeli)
– eläin sairastuu todennäköisesti jossain vaiheessa
elämäänsä familiaariseen neuropatiaan. Koira jättää ainoastaan virheellistä geeniä jälkeläisilleen.
Movet Laboratoriokäsikirja | 178