Page 176 - Movet - Laboratoriokäsikirja 2015

CEA (Collie Eye Anomaly, Choroidal Hypoplasia, koira)
(Lyhyt-ja pitkäkarvainen Collie, Border Collie, Shetlannin paimenkoira, Nova Scotian noutaja ja Australian paimenkoira)
CEA sairaus on Collien-sukuisilla koirilla tavattu silmän- pohjan (suonikalvon ja kovakalvon) kehityshäiriö. Sairautta esiintyy eri vaikeusasteista, mutta sairaus ei yleensä ole kovinkaan vakava. CEA aiheuttaa harvoin täydellistä soke- utta, kuitenkin vakavammissa (coloboma, ablaatio) muo- doissa tämä on mahdollista. Colobomassa, jossa syntyy kuoppa tai reikä näköhermonpäähän ja ablaatiossa, joka on vakavin ja harvinaisin muoto, verkkokalvo saattaa irtau- tua kokonaan aiheuttaen sokeutumisen.
CEA on suhteellisen yleinen sairaus ja se periytyy re- sessiivisesti. Sairautta tutkitaan koirista silmänpohjantutki- muksella mielellään pentuna sekä vielä puolen vuoden iän ohittaneena. Tämän lisäksi on olemassa geneettinen testi, jolla pystyttään selvittämään kantaako koira sairaudelle al- tistavaa geeniä. Mutaatio, jota tutkitaan on deleetio introni 4:ssa NJEH1 geenissä.
Vastausaika:
1–2 vk.
Näytetyyppi:
EDTA-kokoveri tai poskisolunäyte.
Menetelmä:
DNA-tekniikat (PCR, sekvensointi, qPCR) yhteistyölaboratoriossa.
Tulkinta:
• genotyyppi N/N (molemmilta vanhemmilta normaali alleeli).
– ei kanna virheellistä geeniä; ei kuulu riskiryhmään. Tällainen koira jättää normaalia perimää jälkeläisilleen CEA:lle altistavan -geenin suhteen.
• genotyyppi N/CEA (kantaja), heterotsygootti (normaali alleeli ja virheellinen alleeli).
– koira siirtää virheellisen geenin jälkeläisilleen 50 %:n
todennäköisyydellä.
• genotyyppi CEA/CEA (molemmilta vanhemmilta vir-
heellinen alleeli).
– eläin sairastuu todennäköisesti jossain vaiheessa elä-
määnsä CEA silmäsairauteen. Koira jättää ainoastaan virheellistä geeniä jälkeläisilleen.
Movet Laboratoriokäsikirja | 176