Page 18 - Flipbook Materi Mutasi_Acie Putri 2200008010

12

D. PENYAKIT YANG DISEBABKAN MUTASI GENETIK
Penyakit yang disebabkan oleh mutasi genetik adalah berbagai kondisi medis

yang timbul karena perubahan dalam urutan basa DNA yang membentuk gen
dalam organisme. Berikut beberapa contoh penyakit yang dikaitkan dengan

mutasi genetik:

1. Kanker: Mutasi dalam gen-onkogen atau gen supresor tumor dapat
menyebabkan pertumbuhan sel yang tidak terkendali dan berkontribusi

pada perkembangan kanker
2. Penyakit Neurodegeneratif: Penyakit seperti Alzheimer, Parkinson, dan

ALS (amyotrofik lateral sklerosis) dikaitkan dengan mutasi genetik yang

mempengaruhi fungsi sel saraf
3. Gangguan Hemoglobin: Contohnya, talasemia dan anemia sel sabit, di

mana terjadi mutasi dalam gen yang mengontrol produksi hemoglobin.
4. Kelainan Genetik Bawaan: Misalnya, sindrom Down (trisomi 21), sindrom

Turner, dan fibrosis kistik
5. Alkaptonuria: Kelainan genetik yang diturunkan dari orangtua, di mana

tubuh tidak dapat memproduksi enzim homogentisate oxidase dalam

jumlah cukup, menyebabkan anemia sel sabit
6. Sindrom Klinefelter: Kelainan genetik yang terjadi hanya pada laki-laki,

dengan gejala seperti bentuk Mr. P, testis kecil, rambut sedikit, payudara

besar, badan tinggi, dan infertilitas
7. Sindrom Down: Kelainan genetik yang disebabkan oleh adanya trisomi

21, mengakibatkan gejala seperti wajah bulat, bibir lebar, dan tingkat
kecerdasan yang lebih rendah

8. Diabetes: Beberapa jenis diabetes, seperti diabetes mellitus, dapat
disebabkan oleh mutasi genetik yang mempengaruhi fungsi insulin

9. Progeria: Penyakit langka yang disebabkan oleh mutasi genetik,

mengakibatkan penuaan prematur dan kematian dini
10. Hypertrichosis: Kelainan genetik yang disebabkan oleh mutasi genetik,

mengakibatkan pertumbuhan rambut yang tidak normal