Page 30 - E-modul STEM Studi Kasus

4. Fibrosis Sistik

Fibrosis sistik disebabkan oleh kelainan gen resesif pada kromosom nomor 7,
yang berperan dalam penyusunan CFTR (Cyctic Fibrosis Transmembrane
conductance Regulator). Pada penderita fibrosis sistik, CFTR tidak terbentuk,
sehingga traspor klorida dari atau keluar sel terhambat, sehingga terbentuk lendir

yang lengket dan tebal. Lendir ini bisa menyumbat organ rubuh sepertu paru-paru
dan pancreas.

Tahukah Kamu?

Pada tiga dekade yang lalu, kebanyakan bayi lahir dengan penyakit fibrosis
sistik dan meninggal usia dini. Beberapa pengobatan telah diuji coba namun
penyakit ini tetap tidak bisa disembuhkan secara total. Saat ini bayi fibrosis
sistik dapat bertahan hidup sampai dewasa karena pernanan terapi gen

modulator CFTR.
Sumber: https://jurnalpost.com

5. Ictyosis Congential
Ciri-ciri fisik penderita ichtyosis congential
adalah kulit tubuh kering dan bersisik,
terutama bagian lengan dan kaki. Penyakit

ini disebabkan oleh gen letal resesif (i).
Anak yang menderita penyakit ichtyosis
congential terlahir dari pasangan orang tua
Gambar 2.3. Bayi yang mengidap Ictyosis
heterozigot.
congential
Sumber: brieflands.com
Penyakit Menurun Terpaut Autosom Dominan

1. Brakhidaktili
Brakhidaktili merupakan kelainan berupa

ruas-ruas tulang jari tangan atau kaki
pendek. Brakhidaktili disebabkan oleh gen
dominan dalam keadaan homozigot bersifat
letal yang disimbolkan dengan B, dalam
keadaan heterozigot menderita brakhidaktili.

Manusia normal memiliki genotipe
Gambar 2.4. Jari penderita brakhidaktili
homozogot resesif. Sumber : orami.co.id

21

E-modul Hereditas Manusia berbasis STEM Terintegrasi Studi Kasus SMA kelas XII