Page 224 - BUKU AJAR ASAM NUKLEAT

intergenik yang sama di antara mereka. Tetapi genom manusia, serta organisme lain, mengandung polimorfisme, posisi di mana urutan nukleotida tidak sama di setiap anggota populasi. Sisi polimorfik yang digunakan sebagai penanda DNA dalam pemetaan genom meliputi restriction fragment length polymorphisms (RFLPs), short tandem repeats (STR) dan single nucleotide polymorphisms (SNPs). Ketiganya dapat terjadi di dalam gen maupun di daerah intergenik, dan secara keseluruhan ada beberapa juta polimer dalam genom manusia, dengan SNP sebagai yang paling umum.
2) Sidik Jari Genetik dengan Penyelidikan Hibridisasi
Ini adalah metode pertama untuk menggunakan analisis DNA untuk mengidentifikasi individu. Teknik ini tidak didasarkan pada salah satu jenis sisi polimorfik, tetapi pada jenis variasi yang berbeda dalam genom manusia yang disebut sekuens berulang yang tersebar variabel hiper. Seperti namanya, ini adalah urutan berulang yang terjadi di berbagai tempat (tersebar) dalam genom manusia. Kunci utama dari sekuens ini adalah bahwa posisi genomiknya bervariasi: mereka terletak pada posisi yang berbeda dalam genom orang yang berbeda. Untuk menyiapkan sidik jari, sampel DNA dipotong dengan enzim restriksi endonuclease, dan fragmen dipisahkan dengan elektroforesis gel agarosa dan Southern blot disiapkan. Hibridisasi ke blot dari probe berlabel yang berisi urutan pengulangan mengungkapkan serangkaian pita yang masing-masing mewakili fragmen restriksi yang berisi pengulangan. Karena tempat penyisipan dari urutan berulang bervariasi, prosedur yang sama yang dilakukan dengan sampel DNA dari orang kedua akan memberikan pola pita yang berbeda. Inilah adalah sidik jari genetik untuk orang-orang tersebut.
217