Page 63 - BUKU AJAR ASAM NUKLEAT
P. 63
Tidak seperti elemen transposon, DNA yang sangat berulang dapat memiliki kepentingan fungsional yang dapat diidentifikasi dalam metabolisme sel manusia, karena sebagian besar terkait dengan dua fitur yang menentukan dari kromosom eukariotik: sentromer dan telomer.
Gambar 45 Jenis urutan dalam genom manusia (Sumber: Nelson & Cox, 2013)
Diagram lingkaran ini membagi genom menjadi transposon (elemen transposable), gen, dan urutan lain-lain. Ada empat kelas utama transposon. Elemen diselingi panjang (LINE), panjang 6 hingga 8 kbp (1 kbp = 1.000 bp), biasanya mencakup beberapa gen yang mengkode protein yang mengkatalisasi transposisi. Genom memiliki sekitar 850.000 GARIS. Elemen pendek (SINEs) panjangnya sekitar 100 hingga 300 bp. Dari 1,5 juta dalam genom manusia, lebih dari 1 juta adalah elemen Alu, disebut demikian karena mereka umumnya menyertakan satu salinan urutan pengenalan untuk AluI, restriksi endonuklease. Genom juga mengandung 450.000 salinan transposon mirip retrovirus, panjangnya 1,5 hingga 11 kbp. Meskipun ini "terperangkap" dalam genom dan tidak dapat berpindah dari satu sel ke sel lain, mereka secara evolusioner terkait dengan retrovirus, yang mencakup HIV. Kelas akhir transposon (menjadi 1% dan tidak ditampilkan di sini) terdiri dari berbagai sisa transposon yang panjangnya sangat berbeda. Sekitar 30% genom terdiri dari sekuens yang termasuk dalam gen untuk protein, tetapi hanya sebagian kecil dari DNA ini yang berada dalam ekson (sekuens pengkodean). Sekuens lain-lain termasuk urutan sederhana berulang (simple sequence repeats atau SSR) dan duplikasi
56
