Page 62 - BUKU AJAR ASAM NUKLEAT

Dalam gen untuk subunit hemoglobin, satu intron mengandung lebih dari setengah DNA gen. Gen untuk protein otot titin adalah intron champion, dengan 178 intron. Gen untuk histon tampaknya tidak memiliki intron. Dalam kebanyakan kasus fungsi intron tidak jelas. Secara total, hanya sekitar 1,5% DNA manusia yang "mengkode" atau DNA ekson, membawa informasi untuk produk protein atau RNA. Namun, ketika intron yang jauh lebih besar dimasukkan dalam hitungan, sebanyak 30% genom manusia terdiri dari gen.
Kekurangan relatif gen dalam genom manusia membuat banyak DNA tidak diketahui. Sebagian besar DNA non gen berbentuk sekuens berulang dari beberapa jenis. Mungkin yang paling mengejutkan, sekitar setengah genom manusia terdiri dari urutan berulang sedang yang diturunkan dari elemen transposon-segmen DNA, mulai dari beberapa ratus hingga beberapa ribu pasangan basa, yang dapat berpindah dari satu lokasi ke lokasi lain dalam genom. Elemen transposon adalah sejenis parasit molekuler, yang secara efisien membuat rumah di dalam genom inang.
Banyak yang memiliki gen yang mengkode protein yang mengkatalisis proses transposisi. Beberapa transposon dalam genom manusia aktif, bergerak pada frekuensi rendah, tetapi sebagian besar merupakan peninggalan tidak aktif, yang diubah secara evolusioner oleh mutasi. Meskipun unsur-unsur ini umumnya tidak mengkodekan protein atau RNA yang digunakan dalam sel manusia, mereka telah memainkan peran utama dalam evolusi manusia: pergerakan transposon dapat menyebabkan redistribusi urutan genomik lainnya.
Sekitar 3% genom manusia lainnya terdiri dari urutan yang sangat berulang, juga disebut sebagai DNA urutan sederhana atau pengulangan urutan sederhana (simple sequence repeats) atau (SSR). Urutan pendek ini, umumnya kurang dari 10 bp, kadang-kadang diulang jutaan kali per sel. DNA sekuens sederhana juga disebut DNA satelit, dinamakan demikian karena komposisi basanya yang tidak biasa sering menyebabkannya bermigrasi sebagai pita “satelit” (terpisah dari sisa DNA) ketika sampel DNA seluler yang terfragmentasi disentrifugasi dalam cesium klorida. Studi menunjukkan bahwa DNA urutan sederhana tidak mengkodekan protein atau RNA.
55