Page 190 - In de ban van bloedstolling

De ziekte van Von Willebrand
In 1926 beschreef de Finse internist Erik von Willebrand een erfelijke bloederziekte die veel voorkwam onder de bevolking van de Baltische Ålandseilanden en, in tegenstelling tot ande- re vormen van hemofilie, zowel mannen als vrouwen treft. Di- verse onderzoekers namen afwijkingen waar in de haarvaten en noemden de ziekte daarom aanvankelijk ’vasculaire hemo- filie’. In de jaren vijftig werd, wat inmiddels de ziekte van Von Willebrand was gaan heten, veelvuldig onderzocht. Wat opviel was de aanzienlijke verlengde bloedingstijd in vergelijking met andere vormen van hemofilie. Verklaringen werden in eerste instantie gezocht in afwijkingen bij haarvaten en bloedplaat- jes totdat in 1957 Zweedse onderzoekers vaststelden dat ver- lengde bloedingstijd met concentraat uit normaal bloed kon worden opgeheven. Later bevestigde Van Creveld dat de ziek- te veroorzaakt werd door het ontbreken van een plasmafactor in plaats van afwijkingen bij bloedplaatjes of haarvaten. Maar onduidelijk over de precieze werking bleef bestaan. Daar zou vanaf de jaren zeventig dankzij Utrechts onderzoek verande- ring in komen.
Hoewel relatief onbekend is de ziekte van Von Wille- brand toch de meest voorkomende bloedingsstoornis. Bij 1% van de mensen treedt deze erfelijke afwijking op. Toch heeft slechts een klein deel last van bloedingen. Er worden drie typen onderscheiden. In driekwart van de gevallen is er een tekort aan het eiwit. De rest bestaat voornamelijk uit patiënten waarbij het eiwit “mismaakt” is zodat het slecht werkt. De bloedingsneiging verschilt
166