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02 核⼼技术
PGD 筛查5 对染⾊体详解
13号染⾊体 18号染⾊体 21号染⾊体 X染⾊体 Y染⾊体
13号染⾊体:异常多出现—三体综合征（多⼀条）;导致患⼉有多发畸形，多数出⽣后3年内夭折 ;引起“乳腺癌和卵巢癌、⽿聋、肝脏及神经系
统疾病”
18号染⾊体:异常会引起“爱德华综合症”，患者通常表现多个器官缺 陷，⼤多出⽣⼀年内夭折。常引起尼曼匹克病（贫⾎、
肝、脾、淋巴 结肿⼤、消化不良和神经缺陷、胰脏癌）
21号染⾊体：唐⽒综合症 。
X染⾊体：杜⽒肌营养不良症（DMD）特纳⽒综合征，脆性X 综合症 。 Y染⾊体：急性髓系⽩⾎病
