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03 主要检测范围

单基因疾病

主要检测 单 基 因 疾 病 是 ⼀ 种 遗 传 性 的 改 变 。 在 ⼀ 个 特 定 的 基 因 发 ⽣ 突 变 ， 会 导 致 该 基

的范围 因 的 功 能 ⽆ 法 正 常 ⼯ 作 或 者 不 能 ⼯ 作 ， 从 ⽽ 引 起 的 疾 病 。 有 成 千 上 万 不 同 的

3 单 基 因 疾 病 ， 其 中 有 很 多 是 相 当 罕 ⻅ 。 单 基 因 疾 病 遗 传 给 下 ⼀ 代 的 有 其 独 特

的 遗 传 模 式 。