Page 3 - 訊聯數位會刊 第七期

跟先生緊握著雙手，備孕中的她分享著對孩子的期盼。孕媽

咪在孕期過程中的挑戰很多，而微小片段缺失疾病與年齡無

關，非侵入性胎兒染色體檢測 (NIPT) 能做出更精準的判斷，

幫助許多家庭與醫生準確瞭解寶寶的狀態，守護寶寶健康。

訊聯在 2012 年時推出非侵入性胎兒染色體檢測 (non-

invasive prenatal test, NIPT)，到了 2020 年選擇訊聯

NIPT 的孕媽咪，比起過往成長超過 50 倍！ 8 年的時間，訊

聯與國際資料都證明了，NIPT 確實在篩檢唐氏症寶寶上有

一定的重要性，隨著生醫產業在全世界的快速發展，技術革

新更帶給生物領域新的進展，NIPT 現在不僅可以檢驗唐氏

症、愛德華氏症、巴陶氏症，性染色體異常疾病及微小片段

缺失疾病也是 NIPT 可以篩檢的範圍。

年輕媽咪更該注意！

微小片段缺失跟唐氏症大不同

微小片段缺失疾病 (Microdeletion Syndrome)，是因為染

色體的手臂上，一小段遺傳密碼刪除而造成疾病。常聽到

的微小片段缺失相關疾病有狄喬治症候群、小胖威利症候

群、貓哭症候群、天使症候群等。這類疾病會導致肚中的

寶貝發育異常，如先天性心臟病、智能障礙、臉部特徵異

常、發育缺陷、遲緩等臨床徵狀。

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