Page 6 - 訊聯數位會刊 第七期
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有賴於科技的進步，新的篩檢方式能更安全地篩檢出
微小片段缺失。在過去兩年的時間，訊聯就檢測出 8
個第一型狄喬治症候群的寶寶，驗證了在台灣大約也
是 1:1000 的發生率，這個發現說明了，其實狄喬治
症並不少見，也讓醫學界更加重視微小片段缺失疾病
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的重要性。透過訊聯 NIPT 檢測，能夠發現微小片段
缺失、幫助更多家庭，國際上更持續有團隊努力研發，
期望 NIPT 技術可以涵括更多疾病項目檢測，全方位
守護寶寶健康。
從現在開始，微小片段缺失疾病不可
忽視！
唐氏症 (Trisomy 21) 1/800
微小片段缺失疾病 1/1000
性染色體套數異常 1/1000
愛德華氏症 (Trisomy 18) 1/3000
巴陶氏症 (Trisomy 13) 1/5000
SMA 脊髓性肌肉萎縮症 1/10000
