Page 5 - 訊聯數位會刊 第七期
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第一型狄喬治症候群 (DiGeorge syndrome) ，又稱作 22q11.2
缺失症候群，因染色體於 22q11 區 發生基因缺失而造成的疾病。
註
國際文獻統計發生率大約為 1/2000~1/6000 ，僅次於唐氏症
及性染色體異常疾病。
染色體缺失 or 重複後可能發生的症狀
心血管系統異常 顎 裂 免疫不全 生長遲緩 精神疾病
參考文獻 :Am J Med Genet A. 2018 October ; 176(10): 2055–2057
不只台灣，原來微小片段缺失疾病：
第一型狄喬治症候群，並不少見
第一型狄喬治症候群 (DiGeorge Syndrome，又稱做
22q11.2 缺失症候群 ) 是最常見的微小片段缺失疾病。在台
灣，以前除了侵入性的羊水晶片外沒有別的篩檢方式，所以
婦產科醫師可能會認為發生率很低，但其實狄喬治症常在生
下來後，才到兒科確診。根據國際文獻統計，第一型狄喬治
症候群的未出生胎兒預估盛行率為 1:1000，這樣的發生率
其實並不算少見。
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