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什麼是唐氏症?
人類有 23 對染色體，染色體數目的多或少可能都會造成胎兒的異常或早期的流產萎縮自
然淘汰，而唐氏症就是人類第 21 對染色體異常多了一個，共同特徵是面扁而鼻細、頭短
畸型，也有人稱之為蒙古症。優生保健法施行以後，大力推行高齡孕婦接受羊膜穿刺術，
但據統計百分之七十的唐氏症兒由 34 歲以下的孕婦所生，因此，現行醫界已強烈建議所
有懷孕的婦女皆應接受唐氏症篩檢，以確保胎兒的健康！
唐氏症篩檢說明
唐氏症篩檢是一種懷有唐氏兒風險值的評估方法，可提供孕婦是否要接受侵入性胎兒染色
註
體確認診斷檢查的參考，如羊膜穿刺 ，進一步確定胎兒是否有唐氏症等疾病。
當篩檢結果為高危險群時 ( 風險值≧ 1：270)，並不代表寶寶是有異常的，可不必過度焦
慮，應接受醫師的專業諮詢與建議。
註：羊膜穿刺具有千分之三的流產機率，屬侵入性檢查。
各式唐氏症篩檢簡表
非侵入性胎兒 第一孕期母血 第二孕期母血
染色體檢測NIPT 唐氏症篩檢 唐氏症篩檢
懷孕
+6
+6
周數 10週以上 11-13 週 15-20 週
★ 高層次超音波檢查 四指標母血檢測
項目 註1 母血內游離之 ( 頸部透明帶 ) 母血檢測 (AFP、total β-hCG、
胎盤 DNA
(PAPP-A、free β-hCG) uE3、Inhibin A)
檢出率 註2 99%以上 82% ~ 87% 81% ~ 83%
1 非侵入性，無流產風險。 １可提前於第一孕期進行 １較傳統二指標母血篩
2 準確率最高。 檢測，且檢出率高。 檢法的檢出率高。
3 可減低懷孕期的焦慮及 ２可於懷孕早期接受高層 ２可同時得知胎兒神經
優點 不確定感。 次超音波的檢查，提早 管缺損及愛德華氏症
4 可檢測唐氏症、愛德華 觀察胎兒構造。 (Trisomy 18) 的發生
氏症、巴陶氏症、性染 機率。
色體異常及微小片段缺
失疾病 ( 依方案 )
註 :1.BMJ. 2011, 342: c7401. PNAS. 2008; 105: 20458-20463。 2. 在懷有唐氏症胎兒的孕婦族群中，可藉由此項篩檢結果
而被檢查出來的比率，檢出率較高者可有較佳之篩檢效果；數據參考自 ACOG Practice Bulletin, Obstetrics & Gynecology,
Vol.109, No.1, Jan 2007。
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