Page 60 - 20240112 訊聯產品手冊
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什麼是染色體異常?
染色體與基因，在胎兒的發展過程中，扮演相當重要的角色；其在受精卵時就決定未來出
生後的狀態，無法改變。染色體異常是新生兒出生缺陷中較為常見的一類疾病，據統計，
約 160 例新生兒中就有 1 例患有染色體異常。
微小片段缺失疾病如何發生?
微小片段缺失疾病的發生為偶然性、隨機性，通常毫無徵兆，沒有家族史，沒有明確的毒
物接觸史，每一位孕婦都有生育染色體異常胎兒的風險。
所有媽媽都需留意微小片段缺失疾病!
除了常見三大染色體套數異常疾病【唐氏症（T21）、愛德華氏症（T18）、巴陶氏症
（T13）】會隨著孕婦的懷孕年齡增加而增加風險 ; 缺失則是造成基因數目的改變，其
微小片段缺失疾病的發生完全不受懷孕年齡的影響，在年輕孕婦的發生率還比唐氏症
(1/800) 更高，因此，微小片段缺失疾病的產前篩檢相當重要！建議所有孕婦都接受產前
胎兒染色體異常疾病檢測。
NIPT讓唐氏症篩檢準確度(陽性預測值PPV)
大幅提升近67倍
NIPT準確度高
大幅降低假警報
減少後續非必要的侵入性檢測
非侵入性胎兒染色體檢測NIPT
91件高風險個案中
確診追蹤數高達83例結果異常 註
取樣報告數 24,799份
第二孕期四指標母血唐氏症篩檢
809件高風險個案中
確診追蹤數僅有11例結果異常 註
取樣報告數39,408份
註：以上數據為訊聯集團四指標母血唐氏症篩檢及 NIPT 異常個案追蹤結果 ( 不含嵌合個案 )
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