Page 59 - 20240112 訊聯產品手冊

什麼是非侵入性胎兒染色體檢測NIPT

．研究發現，孕婦血漿中可檢測到來自胎盤的游離 DNA，因此非侵入性胎兒染色體檢測
技術就是依此原理，透過抽取孕婦的靜脈血，利用次世代定序技術搭配生物資訊進行胎

兒染色體檢測分析。
．針對第 21、18、13 對染色體之檢測準確度高達 99% 以上，可準確判斷胎兒是否有唐
氏症、愛德華氏症或巴陶氏症等染色體異常之疾病。
．僅需抽血 10ml，安全、準確、快速。

國際學會推薦NIPT可做為第一線唐氏症篩檢工具

非侵入性胎兒染色體檢測（NIPT），正是基因檢測進步下帶來的福音，利用新一代的基
因定序技術，只要抽取母血就可以得知胎兒的基因訊息，知道寶寶的染色體是否異常。不
像傳統侵入性檢測，準確度雖高，卻有流產或感染的風險存在。因此，2011 年 NIPT 甫
一推出，便引起各界迴響與關注。

．NIPT 為檢出率最高之唐氏症篩檢工具。
．已有足夠的實驗數據證實，NIPT 可取代傳統唐氏症血清篩檢，提供給所有孕婦使用。

2015年國際產前診斷協會(ISPD)： 在最新的立場聲明中，ACMG建議：
針對 NIPT 的最新臨床應用指南中指出微 對於已知微小片段缺失的疾病，醫生應該
小片段缺失的疾病使用 NIPT 檢測給出了 在檢測之前充分告知孕婦 NIPT 檢測範圍
積極肯定的建議，明確指出 NIPT 可以針 會擴大至微小片段缺失疾病，並且至微小
對研究清楚的染色體微小片段缺失進行檢 片段缺失疾病檢測結果具有較高的偽陽性

測。 和偽陰性。如果 NIPT 發現了微小片段缺
Prenat Diagn 35(8): 725-734.(Benn, 失疾病，應該進行產前診斷驗證 !
Borrell et al. 2015) Genet Med. 2016 Jul 28.

認識NIPT唐氏症篩檢

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