Page 5 - E - Book ว 23101 ชุดที่ 2 โครโมโซมของมนุษย์และความผิดปกติทางพันธุกรรม
P. 5
การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมในมนุษย์
การมีแผนภาพแสดงล าดับเครือญาติที่เรียกว่า พงศาวลี (dendrogram;
family tree; genealogical tree) จะช่วยให้ทราบถึงลักษณะที่ผิดปกติหรือ
โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมของคนในครอบครัวได้ โดยสัญลักษณ์ต่าง ๆ ที่ใช้
ในการเขียนพงศาวลีมีดังนี้
จากพงศาวลีจะเห็นได้ว่า การถ่ายทอดลักษณะนิ้วเกินของครอบครัวนี้เกิดขึ้นใน 2
ชั่วรุ่น คือรุ่นลูก F1 และรุ่นหลาน F2 โดยรุ่นลูกมีลูกชายและลูกสาวนิ้วเกินอย่างละ 1 คน
และในรุ่นหลานมีหลานชายและหลานสาวนิ้วเกินอย่างละ 1 คนเช่นกัน ด้วยเหตุที่รุ่นพ่อ
ี
แม่มแอลลีลที่แสดงลักษณะนิ้วเกิน และรุ่นลูกรุ่นหลานได้รับการถ่ายทอดลักษณะดังกล่าว
นี้มาทุกรุ่น แสดงว่าลักษณะนิ้วเกินเป็นลักษณะเด่น
การถ่ายทอดความผิดปกติของแอลลีลด้อย
อาการของโรคหรือลักษณะผิดปกติจากแอลลีลที่ควบคุมลักษณะด้อยจะไม่แสดง
การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมแบ่งออกเป็น 2 ประเภท คือ การ ในผู้ที่เป็นเฮเทอโรไซกัส เนื่องจากถูกแอลลีลปกติที่ควบคุมลักษณะเด่นข่มเอาไว้ แต่จะเป็น
ถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมทางออโตโซม (โครโมโซมที่ไม่ใช่โครโมโซม พาหะ (carrier) สืบทอด เช่น โรคทาลัสซีเมีย (โรคโลหิตจางชนิดหนึ่ง) ผิวเผือก และ
เพศ) และการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมทางโครโมโซมเพศ การถ่ายทอด เซลล์เม็ดเลือดแดงเป็นรูปเคียว
ลักษณะทางพันธุกรรมทางออโตโซม การถ่ายทอดลักษณะพันธุกรรมทางโครโมโซมเพศ
การถ่ายทอดความผิดปกติของแอลลีลเด่น บนโครโมโซม X มีทั้งยีนที่ควบคุมลักษณะของเพศ และยีนที่ควบคุมลักษณะอื่น
โรคพันธุกรรมหลายโรคจะเกิดจากการถ่ายทอดความผิดปกติของแอลลีลที่ ๆ เช่น ยีนที่ควบคุมลักษณะตาบอดสี ยีนที่ควบคุมการสร้างของลิ่มเลือด (ยีนที่ควบคุมการ
ควบคุมลักษณะเด่น เช่น ลักษณะนิ้วเกิน ตัวอย่างการถ่ายทอดลักษณะนิ้วเกิน แข็งตัวของเลือด) และยีนที่ควบคุมการเจริญเติบโตของกล้ามเนื้อ ซึ่งถูกเรียกว่า ยีนที่
ของครอบครัวหนึ่งน ามาเขียนเป็นพงศาวลีได้ดังนี้ เกี่ยวกับเพศ (sex-linked gene) หรือยีนที่เกี่ยวเนื่องกับโครโมโซม X (X-linked gene)
ยีนที่มีอยู่เฉพาะบนโครโมโซม X ในเพศชายจะไม่มีคู่ และถ้ายีนนี้เป็นแอลลีลที่ควบคุม
ลักษณะด้อย ก็จะแสดงลักษณะด้อยนั้นออกมาได้เต็มที่ ซึ่งต่างจากเพศหญิง โอกาสที่จะ
แสดงลักษณะด้อยออกมาได้ต่อเมื่อเป็นแอลลีลที่ควบคุมลักษณะด้อยทงคู่ แต่ถ้าเป็นเฮเทอ
ั้
โรไซกัสเพสหญิงจะไม่แสดงลักษณะด้อยออกมา
