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Y VIDA
viene con una alteración heredada, sufi- nas, influenciada por factores externos. nación, radiación) e interno (química de la
ciente para desarrollar una enfermedad de Comparemos nuestro cuerpo con la sangre). Estímulos tóxicos como el estrés
herencia directa. Estas son las enfermeda- construcción de una casa. Las proteínas son crónico, tabaquismo, o inflamación de bajo
des autosómicas dominantes. En enferme- los ladrillos sobre los cuales se edifican grado pueden cambiar cómo se manifiesta
dades cardiovasculares, estas representan nuestros órganos. El manual de instruccio- un gen sin cambiar su estructura. ¡Esto es
entre el 1% y el 5% de los casos, como la nes para construirlas está en el ADN, pero epigenética en estado puro!
Miocardiopatía Hipertrófica, el Síndrome de alguien debe leerlo, copiarlo e interpretarlo. Un estudio español que analizó a 55.685
Marfan, y la Hipercolesterolemia Familiar. Aquí interviene la familia ARN, que lleva las participantes destacó que una asociación de
En el caso de malformaciones congéni- instrucciones hasta las fábricas de proteínas genes desfavorables puede aumentar el
tas del corazón, estas no son por un gen en el citoplasma. riesgo de infarto, pero adoptar un estilo de
heredado, sino por mutaciones espontá- Dos contradicciones destacan en la epi- vida sano reduce esta posibilidad significati-
neas en un gen determinado durante el de- genética. La primera es que podemos fabri- vamente.
sarrollo del corazón. car más de 100.000 proteínas con tan solo Se han identificado al menos 55 loci ge-
La mayoría de las personas muere por 20.000 genes, gracias a los mecanismos de néticos (lugares específicos de un gen) rela-
enfermedades cardiovasculares como in- edición y pos- cionados con la enfermedad coronaria,
farto o ACV, sin que haya un gen espe- tproce - asociados con el metabolismo de las grasas,
cífico y único a quien culpar. Hoy sado la presión alta y la inflamación. Sin embargo,
sabemos que estas enfermeda- de estos genes no determinan de manera di-
des son multicausales y multi- recta la enfermedad, y los cambios epigené-
factoriales, asociadas a varios ticos pueden mitigarlos
genes pero sin herencia di- Enfermedades cardiovasculares, gené-
recta. tica y epigenética: solo en una minoría de
La epigenética estudia los casos podemos culpar a un gen here-
los mecanismos que dado directamente. La mayoría de los
hacen que un gen se ex- casos dependen de nosotros y de los há-
prese de diferentes ma- bitos de vida.
neras, sin alterar la
secuencia del ADN. Esto EN SÍNTESIS:
depende del entorno, el Si Ud. hereda un gen autosómico do-
medio ambiente y facto- minante que está relacionado con una en-
res externos. ¡Y estos pro- fermedad del corazón, va a hacer la
cesos son cambiantes y enfermedad en algún momento de su vida,
reversibles! porque la herencia es directa. Pero esto ocu-
U n rre en una gran minoría de las enfermeda-
con- la des cardiovasculares y de las enfermedades
epi - en general. Sin embargo, habrá muchas he-
gené - rramientas para trabajar para que pueda
tica. La transitarla de la mejor manera posible. Es
segunda es que el decir, también con la epigenética se pueden
gusano Caenorhabditis Elegans frenar las manifestaciones del gen heredado
tiene también 20.000 genes, pero en forma directa. ¡A no desesperarse que
con menos de 1000 células. Lo hay mucho por hacer!
que nos diferencia no es la canti- Si Ud. hereda una combinación de genes
dad de genes, sino la compleji- asociados a la enfermedad coronaria, sepa
dad de la edición y que no son causales directos, pero que po-
postprocesamiento. drían ser un terreno predisponente, aunque
La forma en que se expresa no necesario, para desencadenar un infarto.
un gen está influenciada por el Como es el caso de los “antecedentes here-
medio ambiente externo (contami- dofamiliares de la enfermedad coronaria”,
que actúan como un arma
guardada y muy bien escon-
dida. Y nosotros, con un des-
favorable estilo de vida y sin
cuidarnos, apretamos el gati-
llo.
cepto Sin genes directos ni
clave de la epi - genes asociados, pero con
genética es la importancia de rodear a los malos hábitos (estrés, seden-
genes de un ambiente químico y sanguí- tarismo, sobrepeso, taba-
neo lo menos tóxico posible para que los quismo…) podemos crear
genes se expresen de la mejor manera. un gatillo y encima apretarlo.
La epigenética regula y edita la informa- ¿Por culpa de la epigené-
ción que trae el gen para armar proteí- tica? No, por culpa nuestra.
