Page 56 - Rebelle-Santé n° 230

PATHOLOGIES
Dr Daniel Gloaguen
DES TUMÉFACTIONS SUR TOUT LE CORPS...
ET SI C’ÉTAIT UN SYNDROME DE GARDNER ?
Le syndrome de Gardner se manifeste par des tumeurs bénignes diffuses, visibles au niveau de la peau mais aussi dans le tube digestif. Mieux vaut le dépister à temps, car derrière l’aspect inesthétique se cache un risque de cancer colique.
Un corps recouvert de li- pomes, autrement dit de tu- méfactions de grande taille
(grosseurs), une mâchoire défor- mée, des kystes sébacés très abon- dants... il n’en faut pas beaucoup plus pour évoquer la possibilité d’un syndrome de Gardner, a for- tiori s’il existe des symptômes di- gestifs (saignements, douleurs...) ou un contexte de cancer digestif familial. Ce syndrome décrit en 1951 par un médecin américain, le docteur Gardner, est une maladie génétique très rare qui affecterait une personne sur 14 000 environ, sans distinction de sexe.
MUTATION D’UN GÈNE
Ce syndrome est fréquemment lié à une mutation sur un gène sup- presseur des tumeurs (gène appelé adenomatous polyposis coli, ou gène APC) situé sur le chromo- some 5. 200 mutations différentes ont déjà été mises en évidence. La maladie est dominante, autrement dit transmissible par un seul des
parents. La cause de cette mutation n’est pas connue. En revanche, on connaît bien le gène APC. Ce der- nier code la fabrication d’une pro- téine (APC protein) qui régule la prolifération cellulaire. Du fait de la mutation, ce gène ne peut plus s’opposer au développement des tumeurs, expliquant la croissance excessive et incontrôlée de nom- breuses grosseurs dans des zones variées. D’où un nombre important de symptômes qui peuvent égarer le diagnostic. Il faut donc y penser. Dans un tiers des cas toutefois, la maladie peut être le fait de muta- tions sporadiques (non congéni- tales) au niveau d’un autre gène, appelé gène VBTT.
DÈS L’ENFANCE
Le jeune âge n’est pas un critère nécessairement rassurant dans la mesure où les polypes peuvent commencer dès l’adolescence, voire à l’âge de 10 ans, avec un risque de dégénérescence can- céreuse proche de 100 % avant
40 ans. D’où l’intérêt d’une sur- veillance régulière quand on se sait porteur de ce syndrome ou que l’on appartient à une famille à risque.
POLYPES DIGESTIFS...
Le syndrome de Gardner est une variante d’une autre pathologie génétique appelée polypose adé- nomateuse familiale, ou PAF. Ines- thétique à cause des tuméfactions sous la peau, il est aussi dangereux à cause des nombreux polypes (plusieurs centaines parfois) – gas- triques, coliques ou rectaux – sus- ceptibles de donner lieu à des cancers après un certain nombre d’années d’évolution, comme le font craindre tous les polypes d’une façon générale. On estime que les polypes coliques sont pré- sents chez plus de 80 % des pa- tients porteurs du syndrome.
... ET AUTRES TUMEURS
C’est la présence des tumeurs bé- nignes qui peut mettre la puce à
LIPOME
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