Page 113 - Rebelle-Santé n° 200

pathologies
leur rôle. Rappelons que les cils vibratiles sont destinés à éliminer les bactéries et autres particules inhalées, à la manière d’un tapis roulant qui rejetterait les impure- tés à l’extérieur. Parmi les cellules ciliées les plus importantes, on retrouve celles situées à la surface des bronches (des milliards de cils synchronisés battant à la fréquence de 600 fois par minute !), mais aussi celles qui équipent l’oreille interne (organe de Corti), celles situées dans les fosses nasales et dans les sinus... et même sur les spermato- zoïdes pourvus d’un flagelle. Pour parler de SK, il faut donc présenter des dyskinésies ciliaires et un situs inversus.
... À l’oRigiNe D’iNfeCtioNs
Faute d’être éliminées, les parti- cules étrangères provoquent des infections diverses. Sans surprise, le SK s’accompagne donc d’une atteinte bronchique (bronchite, di- latation des bronches, accumula- tion des sécrétions...), d’une rhinite chronique (écoulement nasal puru- lent) responsable d’une perte de l’odorat, d’une sinusite frontale, de polypes nasaux et de troubles auriculaires (otites à répétition, diminution de l’audition de 20 à 50 décibels, rupture du tympan...). Des anomalies cardiaques sont possibles (malformation, transposi- tion des gros vaisseaux...). Enfin, à défaut de rendre complètement sté- rile, le SK s’accompagne d’une fer- tilité difficile car les spermatozoïdes ont du mal à atteindre l’ovule du fait de leur flagelle défaillant.
gRaNDe RaRetÉ
Le SK est très rare et touche indif- féremment les filles ou les garçons. On l’estime à environ un cas sur 32 000 naissances. Ce syndrome est génétique récessif (pour que la maladie se manifeste, il faut que les deux parents soient por- teurs du gène de la maladie). De nombreux gènes impliqués dans la maladie sont déjà connus (DNAI1,
DNAH5, TXNDC3...). L’anomalie génétique se répercute sur une pro- téine, la dynéine. Cette altération protéique entraîne à son tour une anomalie de la structure des cils qui les empêche de battre norma- lement. L’âge de survenue comme l’intensité de la maladie sont très variables d’un patient à l’autre et se manifestent dès la naissance chez les uns, après 50 ans chez les autres ! Dans la plupart des cas, le SK se manifeste par un syndrome infectieux... ou la constatation d’une inversion de la position du cœur lors d’une banale radiogra- phie pulmonaire.
pRÉlÈVeMeNt Nasal
Le diagnostic de certitude passe par la mise en évidence du défi- cit de mobilité des cils, permet- tant d’éliminer les pathologies aux symptômes similaires (dilatation des bronches primaire, mucovisci- dose, déficit immunitaire...). Il né- cessite un prélèvement de cellules nasales vivantes (brossage nasal) suivi d’une analyse au microscope électronique ou à la caméra numé- rique qui vont montrer l’immobilité
ciliaire ou une désynchronisation des cils. Il existe un autre moyen de diagnostic, indirect, le test dit « à la saccharine » (sucre) qui consiste à inhaler de la saccharine par le nez. La maladie peut être évoquée en cas d’absence de perception du goût du sucre dans les 10 minutes. Mais ce test, trop aléatoire, est de moins en moins utilisé.
aNtiBiotiQUes
À l’instar de la plupart des mala- dies rares, il n’existe pas de traite- ment de fond du SK, et donc pas – encore – de traitement permettant de redonner de la mobilité aux cils, même si des essais de thérapie gé- nique sont en cours. Le traitement comporte la prise en charge des infections : antibiotiques, kinési- thérapie respiratoire (drainage des sécrétions bronchiques), broncho- dilatateurs, vaccinations adaptées, lavages nasaux au sérum salé... L’enjeu est grand : éviter notam- ment le passage à une insuffisance respiratoire chronique synonyme d’oxygénothérapie ou d’une greffe pulmonaire. Reste enfin l’appa- reillage auditif en cas de perte auditive ou encore la pose d’aéra- teurs tympaniques en cas d’otite à répétition.
Dans tous les cas, la surveillance doit être rigoureuse et régulière.
Dr Daniel Gloaguen
*Le syndrome de Kartagener est parfois appelé syndrome de Siewert, du nom d’un médecin ukrainien.
POUR EN SAVOIR PLUS
uADCP (Association de patients ayant une dyskinésie ciliaire primitive) www.adcp.asso.fr
10, boulevard des États-Unis 42000 Saint Étienne
Rebelle-Santé N° 200 65