Page 113 - Rebelle-Santé n° 199

pathologies
... À la BiliRUBiNe DiReCte
Cette bilirubine indirecte, qui cor- respond à une forme « brute » de bilirubine, passe dans le foie pour y être transformée. Cette étape est appelée « glycuroconjugaison ». La bilirubine ainsi « glycurocon- juguée » est appelée bilirubine directe. Elle est ensuite excrétée dans la vésicule biliaire sous forme de bile, l’ensemble étant évacué ensuite dans le duodénum, la pre- mière partie de l’intestin. Dans ce dernier, la bilirubine directe est transformée en sels biliaires qui seront absorbés en partie par l’organisme. Ce qui n’est pas ab- sorbé est éliminé dans les selles qui prennent une couleur sombre. Jusque-là, tout est normal.
paNNe De tRaNspoRt
Schématiquement, l’anomalie gé- nétique de la MDJ, portée par le chromosome 10, affecte le trans- port de la bilirubine directe à la sortie des cellules hépatiques. La bilirubine, qui est normalement prise en charge par le foie pour y être glycuroconjuguée, s’accu- mule dans l’organisme, car le foie peut transformer la bilirubine, mais ne peut l’éliminer dans la bile.
À l’aDolesCeNCe sURtoUt
Présente dès la naissance, hérédité oblige, la MDJ se manifeste plutôt à l’adolescence et chez l’adulte jeune par une jaunisse modérée ou légère qui ne s’accompagne pas de démangeaisons (prurit), fréquentes pourtant dans la plupart des autres jaunisses. Si la maladie peut se manifester de façon spontanée,
des circonstances exposent aux poussées, comme la grossesse et certains traitements (pilule contra- ceptive). Enfin, la MDJ s’accom- pagne de fatigue, de douleurs ab- dominales et d’une augmentation de volume de la rate et du foie.
aNalYse saNgUiNe
Tout excès de bilirubine dans le sang, l’hyperbilirubinémie, se tra- duit par une jaunisse. Le diagnos- tic de certitude de la MDJ passe donc par une prise de sang qui va montrer une hyperbilirubinémie à forte prédominance conjuguée (di- recte). Fait important, les autres pa- ramètres hépatiques sont normaux, éliminant donc un dysfonctionne- ment grave d’origine hépatique ou biliaire (hépatites, cancers, lithiase biliaire...). Enfin, l’échographie hé- patique et biliaire s’avère normale elle aussi. Si nécessaire (doute sur le diagnostic), une biopsie hépa- tique révèle l’accumulation de bi- lirubine directe dans le foie. Mais, du fait de son caractère invasif et de l’absence de gravité de la mala- die, la biopsie n’est pas systéma- tique dès lors que le diagnostic est posé.
pas De tRaiteMeNt
La maladie est bénigne et ne s’ac- compagne d’aucun trouble ou complication autre que la jaunisse.
Normaux...
Il n’y a donc pas de risque d’insuf- fisance hépatique ou de cirrhose. Il n’y a pas de traitement et le pro- nostic est excellent. Reste toutefois le désagrément esthétique occa- sionné par l’accumulation de bili- rubine directe (« yeux jaunes »).
Dr Daniel Gloaguen
AUTRES CAUSES FRÉQUENTES DE JAUNISSE
uHémolyse : destruction des globules rouges uHépatites : virales ou médicamenteuses uCancers : foie, pancréas uCholécystite (infection de la vésicule biliaire)
uCalcul dans la vésicule biliaire ou dans les voies biliaires (lithiase) empêchant la bile de s’évacuer normalement dans le duodénum.
JAUNISSES HÉRÉDITAIRES
Certaines formes héréditaires de jaunisse constituent des pièges diagnostiques de la MDJ. uMaladie de Gilbert. Dans cette pathologie, la plus fréquente des jaunisses d’origine héréditaire, l’ictère est lié à une anomalie génétique qui se situe sur le gène de synthèse de la « bilirubine- glucuronyl-transférase », l’enzyme responsable de la glycuroconjugaison. La maladie de Gilbert est présente dès la naissance, mais se manifeste plutôt autour de 15-20 ans.
Le diagnostic, difficile lors du premier épisode de jaunisse, nécessite une simple prise de sang qui révèle un taux élevé de bilirubine non conjuguée, à la différence de la MDJ (bilirubine conjuguée).
uLa maladie de Crigler-Najjar. La maladie se manifeste dès la naissance. uLa maladie de Rotor, une autre forme de jaunisse à bilirubine conjuguée.
AUTRES APPELLATIONS
uSyndrome de Dubin-Johnson uHyperbilirubinémie de type 2 uSyndrome de Sprinz-Nelson uMaladie de Dubin-Sprinz.
Rebelle-Santé N° 199 65