Page 90 - (Revisi) Emodul Metabolisme Protein

. Yaitu

penyakit dimana bentuk sel

darah merah berubah dari

berbentuk bulat menjadi

berbentuk bulan sabit

sehingga mengganggu aliran

darah ke jaringan tubuh.

Keadaan ini menyebabkan

anemia dan kerusakan
Gambar 33. Bentuk sel darah merah normal dan sabit
jaringan tubuh. Sampai saat ini (dendyro.blogspot.com)

orang yang mengidap penyakit

ini jarang yang bertahan hidup. Penyakit ini disebabkan oleh

mutasi satu basa pada gen yang mengkode hemoglobin

(protein sel darah merah yang membawa oksigen). Perubahan

terjadi dari A menjadi T yang menyebabkan perubahan kodon

GAG (asam glutamat) menjadi GTG (valin). Perubahan asam

amino dalam hemoglobin menyebabkan perubahan struktur

hemoglobin Autosomal Dominan Disorder.

Termasuk penyakit

genetik yang berhubungan

dengan kromosom X. Gen untuk

visualisasi pigmen yang diperlukan

untuk melihat warna terdapat

pada kromosom X. Buta warna

merah-hijau disebabkan oleh

rusaknya gen ini. Buta warna lebih
Gambar 34. Buta Warna
banyak di derita oleh laki-laki (assets-a1.kompasiana.com)

dibanding perempuan.

METABOLISME PROTEIN | 83