Page 86 - (Revisi) Emodul Metabolisme Protein

Aneuploidy terjadi bila terdapat jumlah kromosom

abnormal dalam sel. Aneuploidy yang paling umum adalah

trisomy, dimana terdapat tiga copy dari kromosom tertentu

di dalam sel. Aneuploidy terjadi pada proses miosis selama

pembelahan sel, dimana mekanisme normal pemisahan

kromosom gagal terjadi.

Trisomy yang paling umum adalah Down Sindrom, yaitu

trisomy pada kromosom 21. Down Sindrom terjadi setiap satu

dalam 600-700 kelahiran. Terdapat hubungan yang positif

antara umur wanita melahirkan dengan insiden Down sindrom.

Bila wanita dengan umur 45-50 tahun melahirkan, maka resiko

melahirkan anak Down sindrom 50x-60x lebih tinggi.

Beberapa trisomy juga berhubungan dengan kromosom

sex. Klinefelter sindrom (terdapat dua copy kromosom X dan

satu kromosom Y atau XXY) terjadi setiap satu dalam 700

kelahiran. Orang yang menderita penyakit ini adalah laki-laki

tapi memiliki beberapa sifat wanita. Efek fisik dan mental bisa

bervariasi, ada yang tidak kelihatan, ada yang mengalami

keterbelakangan mental dan ada juga yang mengalami

masalah emosi.

Gambar 30.
Sel Gagal
Berpisah
salah satu
proses
Aneuploidy

(1.bp.blogspo
t.com)

METABOLISME PROTEIN | 79