Page 120 - Liver Diseases in Children

110 โรคตับในเด็ก

pthaigastro.org
ื
อำกำรทำงคลินิก 2,3 เน้อหัวใจ (cardiomyopathy) กระจกตาขุ่น (corneal
ผู้ป่วยโรคตับเมแทบอลิกอาจแสดงอาการทาง opacities), coarse facial appearance, oculomotor
คลินิกได้หลากหลาย ได้แก่ apraxia และ neurodevelopmental regression
ี
�
• Hydrops fetalis โรคท่ทาให้มีตับโตโดยม้ามไม่โต ได้แก่
โรคตับเมแทบอลิกท่ทาให้เกิด hydrops fetalis argininosuccinic aciduria, CDG
�
ี
และท้องมานในทารกแรกเกิด (neonatal ascites) ผู้ป่วยโรค GSD, Fanconi-Bickel syndrome
�
ื
่
้
ได้แก่ ความผิดปกติของ lysosome และ peroxisome, หรือ HFI มักมีน�าตาลตาในเลอดและเลือดเป็น
congenital disorders of glycosylation (CDG) กรดจากแล็กติกคั่ง (lactic acidosis)
และ GSD type IV กำรวินิจฉัย
• ตับวายเฉียบพลัน
ผู้ป่วยอาจมีอาการตัวเหลือง บวม ท้องมาน ประวัติที่ท�าให้สงสัยโรคตับเมแทบอลิก ได้แก่
ี
็
ื
การแขงตัวของเลอดผิดปกติ และอาการทางสมอง - การแต่งงานในเครือญาติ พ่น้องเสียชีวิต
ี
(encephalopathy) โรคตับเมแทบอลิกที่ท�าให้เกิด กะทันหันโดยไม่ทราบสาเหตุหรือมีพ่น้องที่มีอาการ
ตับวายเฉียบพลัน ได้แก่ galactosemia, tyrosinemia คล้ายผู้ป่วย เนื่องจากโรคในกลุ่ม IEMs ส่วนมากมี
type I, fatty acid oxidation defects, urea cycle การถ่ายทอดโรคแบบ autosomal recessive

defects, hereditary fructose intolerance (HFI) - มารดามีอาการของ acute fatty liver of
และ respiratory chain disorders pregnancy ร่วมกับมีเม็ดเลือดแดงแตก (hemolysis)

• น�้าดีคั่งเรื้อรัง (chronic cholestasis) ค่าเอนไซม์ตับสูง (elevated liver enzymes) และ
้
�
�
ผู้ป่วยอาจมีอาการเล้ยงไม่โต นาตาลตาในเลือด เกล็ดเลือดต�่า (HELLP syndrome) ในช่วงตั้งครรภ์
่
ี

เลือดเป็นกรด (acidosis) และอาการทางสมอง พบในผู้ป่วยที่มี fatty acid oxidation defects
้
โรคตับเมแทบอลิกที่ท�าให้เกิดนาดีค่งเร้อรัง ได้แก่ - มีอาการซ�้า ๆ ในช่วงที่มี catabolic stress
�
ื
ั
α -1-antitrypsin deficiency, inborn errors of bile acid พบในผู้ป่วยท่มี fatty acid oxidation defects, urea
ี
synthesis, Niemann-Pick disease type C, citrullinemia
type II, CDG และความผิดปกติของ peroxisome cycle defects และ organic acidemias
ี
• ตับโต หรือตับและม้ามโต - การหลีกเล่ยงอาหารบางประเภท พบในผู้ป่วย
่
โรคที่ท�าให้มีตับโตและแข็ง ได้แก่ โรควิลสัน ทีมี fructose intolerance หรือ urea cycle defects
้
(Wilson disease), galactosemia, HFI, tyrosinemia ควรตรวจร่างกายอย่างครบถ้วน รวมทังประเมิน
type I, α -1-antitrypsin deficiency, GSD type IV การเจริญเติบโตและพัฒนาการ ควรส่งตรวจตาใน
และ lysosomal storage disorders (LSDs) ผู้ป่วย กรณีสงสัย lysosomal, peroxisomal และ respiratory
ที่มี LSDs อาจมีตับโตโดยไม่มีตับแข็งร่วมกับมีม้าม chain disorders การส่งตรวจทางห้องปฏิบัติการ
โต กระดูกผิดปกติ ข้อติด (joint stiffness) โรคกล้าม พิจารณาตามโรคที่สงสัย ดังแสดงในตารางที่ 7.1