Page 21 - Teratogénesis.

Síndrome de Helweg- Larsen

En 1950 Joseph Larsen describe
pacientes con dismorfismo facial,
hiperelasticidad articular y luxaciones
múltiples y cuya frecuencia es de 1 x
100,000 nacidos vivos. En los últimos
años se han reportado casos
esporádicos en la literatura.

¿Qué es? Síntomas

Es un síndrome de fisura orofacial
caracterizado por la luxación congénita ❖ Luxación articular
de grandes articulaciones, (especialmente de las caderas,
deformidades de los pies, displasia de rodillas y codos)
la columna cervical, escoliosis, ❖ Articulaciones hipermóviles
falanges distales en forma de espátula ❖ Rostro característico como una
y anomalías craneofaciales distintivas, cara plana y rectangular, puente
incluida la fisura palatina. nasal deprimido, frente
prominente y ojos muy
espaciados (hipertelorismo)
❖ Dedos largos con las puntas
anchas y cuadradas (en forma de
espátula) especialmente de los
pulgares y uñas cortas
❖ Brazos cortos

❖ Paladar hendido
❖ Pie deforme
Causa ❖ Columna curva
Las mutaciones del gen afectado
no sólo pueden causar el SL
El síndrome se debe a mutaciones sin
sentido o pequeñas delaciones en el dominante (y algunos
marco de lectura del gen FLNB esporádicos) sino también la
(localizado en 3p14.3) que codifica la displasia en boomerang –
proteína filamina B del cito esqueleto. osteocondrodisplasia perinatal letal
caracterizada por ausencia o sub-
dosificación de los huesos de las
Combina la hipofunción de las glándulas extremidades y de las vértebras,
sudoríparas con la sordera o pérdida
progresiva de la audición. y las atelosteogenesis I y III.

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