Page 19 - Teratogénesis.
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Malformaciones Genéticas
Características
Las malformaciones congénitas son
consecuencia de problemas que Los pacientes afectados presentan
ocurren durante el desarrollo fetal ceguera, sordera, cardiopatía, diabetes e
previo al nacimiento. Es importante insuficiencia renal. Además, las
que las mamás y los papás estén manifestaciones clínicas de este
sanos y tengan buena atención médica síndrome no suelen presentarse al
antes del embarazo y durante el mismo nacimiento porque van apareciendo en
para reducir el riesgo de forma evolutiva.
malformaciones congénitas evitables.
Algunas de ellas son:
Síndrome de Alstrom
Aunque el síndrome de Alström (SA)
fue descrito hace casi 50 años, es un El gen ALMS1 ha sido el lugar
paradigma de lo que hoy se considera geométrico de la investigación debido a
una enfermedad rara, ya que su su asociación con obesidad y el
frecuencia se ha estimado en cerca de síndrome metabólico. Se ha
un caso por 100.000 recién nacidos. demostrado ya ser implicado en la
regla del balance energético en la
Es una enfermedad hereditaria muy
rara que se transmite según un patrón carrocería, junto con la modulación del
autosómico recesivo. Fue descrita en apetito, de modo que los déficits en la
1959 por Carl Henry Alström y Bertil expresión de este gen puedan llevar a
Hallgren. la obesidad y a la diabetes.
Tratamiento
Actualmente, la terapia para los
pacientes con el síndrome de Alstrom
se limita en la extensión.
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