Page 24 - Teratogénesis.
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El síndrome está causado por
mutaciones en el gen TCOF1 (5q32-
q33.1) que codifica para la
Sindrome de Treacher Collins fosfoproteína nucleolar Treacle, o en
los genes POLR1C (6p21.1) o
POLR1D (13q12.2), que codifican
Es un trastorno congénito del para las subunidades I y III de las
desarrollo craneofacial ARN polimerasas.
caracterizado por una displasia
otomandibular simétrica bilateral
sin anomalías de las
extremidades, asociado a
diversas anomalías de cabeza y
cuello.
Se estima una incidencia anual al
nacimiento de 1/50.000 nacidos
vivos.
Tratamiento
Los niños presentan un
dismorfismo facial característico, Se enfoca en corregir la estructura
con hipoplasia simétrica y facial y puede incluir cirugía
bilateral de los huesos malares y plástica, ortodoncia y cuidado
del reborde infraorbitario (80% de dental.
los casos) y de la mandíbula (78%)
(retrognatia, retrogenia), que comporta
una maloclusión dental, caracterizada
con frecuencia por una apertognatia
anterior (también llamada ''mordida
abierta''). Principalmente, se observa
una hipoplasia de tejidos blandos a nivel
del hueso malar, del reborde orbitario
inferior y de la mejilla.
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