Page 35 - E-modul Hereditas Manusia Final

4. Gigi tidak Beremail (Anenamel)

Anenamel merupakan penyakit menurun yang disebabkan oleh ganguan
pembentukan lapisan email gigi, sehingga gigi mudah rusak dan berwarna
cokelat. Penyakit gigi cokelat disebabkan oleh gen dominan (G) terpaut dengan
kromosom kelamin X. Penderita anenamel memiliki genotipe XGY, XGXG dan

XGXg sedangkan genotipe normal adalah XgY dan XgXg.

Contoh Soal

Bagaimana kemungkinan anak-anak menderita anenamel dari dari
pasangan Ayah anenamel dan Ibu anenamel?
Penyelesaian:
P1 : X X x X Y
G
G
G
Gamet : X , X X , Y
F1 :
G G
1) X X = Perempuan anenamel
G
2) X Y = Laki-laki anenamel
G G
3) X X = Perempuan anenamel
4) XY = Laki-laki normal
Jadi, kemungkinan anak perempuan anenamel adalah 50%, laki-laki
anenamel 25% dan laki-laki normal 25%.

5. Distrofi Otot (Duchenne Muscular Dystrophy)
Distrofi otot merupakan kondisi
melemahnya otot-otot dan hilangnya
koordinasi tubuh. Penderita distrofi otot

tidak memiliki protein otot yang disebut
dengan distrofin yang dipengaruhi oleh
kromosom X. Distrofi otot banyak diderita
oleh laki-laki di negara Amerika Serikat
Gambar 2.8. Penderita distrofi otot
yaitu 3500 orang. Sumber: casereports.bmj.com

6. Lesch-Nyhan Syndrome
Lesch-Nyhan Syndrome (LNS) adalah penyakit keturunan yang ditandai
dengan kelainan saraf dan perilaku serta produksi asam urat diatas kadar

normal. LNS disebabkan oleh defisiensi enzim hypoxanthine-guanine
phosphoribosyltransferase (HGPRT) karena mutasi pada gen HGPRT1 yang
ada di kromosom X. Gejala awal LNS dikenali pada usia 3-9 bulan. Penderita
LNS umumnya disertai dengan penyakit batu ginjal dan saluran kemih, radang
sendi akut. Anemia makrostitik dan kerusakan pada basal ganglia.
27

E-modul Hereditas Manusia berbasis STEM Terintegrasi Studi Kasus SMA kelas XII