Page 31 - E-modul Hereditas Manusia Final

3. Penyakit Hutington

Penyakit hutington merupakan degenerasi sistem saraf manusia karena alel
dominan letal tidak memiliki efek fenotropik yang jelas sampai penderita berusia 35-
45 tahun. Penyakit ini ditandai dengan gerakan tanpa sadar pada bagian tangan,
lengan, muka, mata dan anggota tubuh lainnya yang menyebabkan otot tubuh

penderita menjadi lemah. Otot penderita yang melemah mengakibatkan kesulitan
berjalan, makan dan berbicara. Penderita juga mengalami permasalahan pada
perkembangan konsentrasi, ingatan dan emosional. Pada tahun 1993, ilmuan
mengidentifikasi penyebab penyakit hutington adalah terjadinya mutasi pada

kromosom nomor 4. Gen hutingtin yang abnormal akan menghasilkan protein
hutingtin yang abnormal. Kehadiran protein abnormal inilah yang menyebabkan
kematian pada sel-sel otak.

Gambar 2.5. Kondisi otak penderita penyakit hutington
Sumber: https://www.dreamstime.com

Penyakit Menurun Terpaut Genosom

Penyakit dan kelainan yang disebabkan oleh gen tertentu, jika terpaut dengan
kromosom X akan diderita oleh perempuan atau laki-laki. Namun, jika kelainan
disebabkan oleh gen yang terpaut dengan kromosom Y akan diderita oleh laki-

laki saja.

Penyakit Menurun Terpaut Genosom X

1. Buta Warna
Buta warna merupakan cacat penglihatan yang disebabkan oleh permasalahan di
retina atau saraf mata, sehingga mempengaruhi kemampuan penderita untuk

mengenal warna. Buta warna dapat disebabkan terpautnya gen resesif (b) yang
menyebabkan buta warna dengan kromosom seks (X). Jika gen resesif ini terpaut
dengan kromosom X tapi tidak menyebabkan buta warna, individu yang
bersangkutan bersifat pembawa (carrirer). Kasus buta warna sering terjadi pada

laki-laki (7%) daripada perempuan (1%).
23

E-modul Hereditas Manusia berbasis STEM Terintegrasi Studi Kasus SMA kelas XII