Page 29 - E-modul Hereditas Manusia Final

4. Fibrosis Sistik

Fibrosis sistik disebabkan oleh kelainan gen resesif pada kromosom nomor 7,
yang berperan dalam penyusunan CFTR (Cyctic Fibrosis Transmembrane
conductance Regulator). Pada penderita fibrosis sistik, CFTR tidak terbentuk,
sehingga traspor klorida dari atau keluar sel terhambat, sehingga terbentuk lendir

yang lengket dan tebal. Lendir ini bisa menyumbat organ rubuh sepertu paru-paru
dan pancreas.

Tahukah Kamu?

Pada tiga dekade yang lalu, kebanyakan bayi lahir dengan penyakit
fibrosis sistik dan meninggal usia dini. Beberapa pengobatan telah diuji
coba namun penyakit ini tetap tidak bisa disembuhkan secara total. Saat
ini bayi fibrosis sistik dapat bertahan hidup sampai dewasa karena

pernanan terapi gen modulator CFTR.
Sumber: https://jurnalpost.com

Technology (Teknologi)
Saat ini, teknologi untuk memperbaiki keturunan dengan
T menyembuhkan gejala penyakit menurun terus berkembang
pesat. Contoh pemanfaatan teknologi dibidang kesehatan

terutama untuk penyakit menurun adalah modulator CFTR.
Modulator CFTR digunakan untuk pengobatan Fibrosis
Sistik.

Pindai Kode QR!

5. Ictyosis Congential
Ciri-ciri fisik penderita ichtyosis congential
adalah kulit tubuh kering dan bersisik,

terutama bagian lengan dan kaki. Penyakit
ini disebabkan oleh gen letal resesif (i).
Anak yang menderita penyakit ichtyosis
congential terlahir dari pasangan orang tua
Gambar 2.3. Bayi yang mengidap Ictyosis
heterozigot
congential
Sumber: brieflands.com
21

E-modul Hereditas Manusia berbasis STEM Terintegrasi Studi Kasus SMA kelas XII