Page 28 - E-modul Hereditas Manusia Final

2. Fenilketouria (FKU)

Fenilketouria (FKU) disebabkan oleh enzim hidroksilase tidak dapat membentuk
asam amino fenilalanin, sehingga terjadi penumpukan fenilalanin di dalam darah.
Penderita FKU yang tidak mendapat penanganan cepat beresiko mengalami
keterbelakangan mental dan kerusakan sistem saraf. Penderita FKU dewasa

memiliki resiko besar mengalami gangguan jiwa. FKU merupakan kelainan genetik
yang disebabkan oleh gen resesif pada autosom (aa), sedangkan genotip manusia
normal adalah Aa dan AA.

Contoh Soal

Bagaimana kemungkinan anak-anak menderita FKU dari dari pasangan
Ayah normal (Aa) dan Ibu normal (Aa)?
Penyelesaian :

P1 : Aa x Aa
Gamet : A, a A, a
F1 :

1) AA = Normal
2) Aa = Normal
3) Aa = Normal
4) aa = FKU
Jadi, kemungkinan anak menderita FKU adalah 25%.

3. Anemia Sel Sabit (Sickle Cell Anemia)

Anemia sel sabit merupakan penyakit
menurun berupa sel darah merah

berbentuk seperti bulan sabit. Penyakit ini
dapat terjadi karena mutasi atau
kesalahan urutan asam amino pada
hemoglobin, sehingga sifat hemoglobin

berubah. Kandungan oksigen yang rendah
didalam darah, menyebabkan molekul Gambar 2.2. Eritrosit penderita sickle
cell anemia
hemoglobin beragregasi membentuk
Sumber: whattoexpect.com
tangkai panjang yang dapat merusak sel
darah merah menjadi berbentuk sabit.
Sel darah yang berbentuk seperti sabit dapat menggumpal, menyumbat
pembuluh darah kecil dan mengakibatkan timbulnya gejala-gejala lain pada tubuh

penderita. Genotipe penderita anemia sel sabit adalah ss, sedangkan genotipe
manusia normal adalah SS dan Ss.

20

E-modul Hereditas Manusia berbasis STEM Terintegrasi Studi Kasus SMA kelas XII