Page 92 - NASKAH KONSUL-30-6-2020_FINAL_Pdf
P. 92
Pemeriksaan biopsi embrio ini membutuhkan waktu hingga hasil diperoleh. Oleh karena itu, setelah
proses biopsi embrio, biasanya embrio akan langsung dibekukan dengan menggunakan teknik pembekuan
cepat(vitrifikasi). Dengan teknik ini, angka survival rate dari pencairan embrio bisa mencapai 99%. Embrio
yang sudah dibekukan dapat dicairkan kembali pada saat embrio tersebut akan ditransfer kembali ke dalam
rahim.
Kromosom merupakan unit genetik yang terdapat pada inti sel manusia yang
tersusun oleh untai benang-benang halus yang berisi rantai
DNA(deoxyribonuclead acid) dan protein. Di dalam tubuh manusia memiliki 23
pasang kromosom (total 46 kromosom).
Penambahan maupun pengurangan jumlah kromosom di luar dari jumlah
kromosom normal (46 kromosom) disebut dengan istilah aneuploidy.
Beberapa contoh kelainan jumlah kromosom yang sering terjadi, yaitu: Down Syndrome (trisomi
kromosom 21), Edward Syndrome (trisomi kromosom 18), Patau Syndrome (trisomy kromosom 13) dan
Turner Syndrome (monosomi X). Untuk lebih jelasnya ditampilkan salah satu contoh gambar kelainan
kromosom jenis Patau Syndrome(trisomy kromosom 13).
Gambar 35. Trisomi kromosom 13(Patau syndrome)(Dikutip dari:clinicaltools)
[87]