Page 6 - PowerPoint Presentation

KOMPAS.com – Istilah sindrom Williams beberapa hari terakhir menjadi fokus pencarian

para warganet. Hal ini menyusul kabar dari komedian Dede Sunandar, yang anak
keduanya dikabarkan mengidap penyakit genetik tersebut. Ya, sindrom Williams
merupakan salah satu penyakit yang diakibatkan oleh kelainan genetik. Namun
sebenarnya, tak hanya Sindrom Williams, ada beberapa penyakit yang juga
disebabkan oleh kelainan genetik. Berikut ini beberapa penyakit pada anak yang

disebabkan oleh kelainan genetik:

1. Mukopolisakaridosis (mps) tipe 2

atau Sindrom Hunter

Melansir dari Kompas.com, Selasa (15/8/2019), penyakit

yang berhubungan dengan kelainan genetik lain adalah
mukopolisakaridosis (mps) tipe 2. Penyakit yang kerap juga
disebut sindrom hunter ini merupakan kelainan metabolik

bawaan yang langka sehingga tubuh tidak bisa
memetabolisme zat glikosaminoglikans. Penyakit langka ini
bisa menyebabkan perubahan pada wajah, sendi, tulang,
jantung, otak, dan organ tubuh lainnya.

Salah satu penderita penyakit ini adalah Umar Abdul Aziz,
seorang warga Jakarta. Ibu Umar, Fitri Yenti menceritakan,
mulanya tidak ada tanda-tanda kelainan pada putranya.

Awalnya Umar lahir dalam komdisi normal, seperti bayi
lainnya.
Namun, saat berusia lima bulan Umar belum bisa tengkurap. Umar mengalami
keterlambatan motorik sehingga baru bisa berjalan pada usia 17 bulan. "Dia
juga keluarkan ingus terus. Kayak pilek enggak pernah berhenti," ujar Fitri saat

ditemui dalam acara peringatan Hari Penyakit Langka di RSCM Kiara, Selasa
(28/2/2017).

MPS tipe 2 merupakan salah satu penyakit langka yang sudah ada
obatnya. Obat yang efektif, yaitu terapi sulih enzim yang berfungsi
memecah zat glikosaminoglikans. Sayangnya, obat tersebut belum
ada di Indonesia dan harganya sangat mahal, yakni sekitar

Rp 3 miliar untuk pemakaian selama 6 bulan